Disturbi del neurosviluppo

Cosa sono i disturbi del neurosviluppo?

I disturbi del neurosviluppo sono un gruppo di condizioni con esordio nel periodo dello sviluppo, introdotte per la prima volta nella quinta edizione del Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (APA, 2013) dell’American Psychiatric Association. 

Sebbene possano essere diagnosticati a qualsiasi età, tali disturbi si presentano tipicamente nella fase iniziale dello sviluppo, talvolta ancor prima della scuola primaria, e continuano a persistere fino all’età adulta. Possono manifestarsi anche in concomitanza tra loro e sono contraddistinti da deficit evolutivi che intaccano il funzionamento personale, sociale, scolastico o lavorativo. I deficit associati ai disturbi del neurosviluppo possono variare ampiamente da limitazioni specifiche di apprendimento o capacità comunicative, a compromissioni globali delle interazioni sociali o della funzione intellettiva. 

Quali sono i disturbi del neurosviluppo?

I disturbi del neurosviluppo comprendono sei entità o macro-categorie diagnostiche che, a loro volta, possono includere ulteriori categorie:

Disabilità intellettive:

• Disabilità intellettiva (o disturbo dello sviluppo intellettivo)
• Ritardo globale dello sviluppo
• Disabilità intellettiva senza specificazione

Disturbi della comunicazione:

• Disturbo del linguaggio
• Disturbo fonetico-fonologico
• Disturbo della fluenza con esordio nell’infanzia (o balbuzie)
• Disturbo della comunicazione sociale (o pragmatica)
• Disturbo della comunicazione senza specificazione

• Disturbo dello spettro dell’autismo
• Disturbo da deficit di attenzione/iperattività
• Disturbo specifico dell’apprendimento
• Disturbi del movimento
• Disturbo dello sviluppo della coordinazione
• Disturbo da movimento stereotipato
• Disturbi da tic
• Disturbi da tic con altra o senza specificazione.

Sintomi dei disturbi del neurosviluppo

I disturbi del neurosviluppo comprendono condizioni estremamente eterogenee tra loro, i cui sintomi costituiscono per lo più eccessi o carenze di specifiche funzioni e abilità. Esploriamo i sintomi che contraddistinguono le sei macro-categorie diagnostiche sopra elencate.

Disabilità intellettive

Si tratta di disturbi in cui si osservano (APA, 2013):

• deficit nelle funzioni intellettive, come ragionamento, problem solving, pianificazione, astrazione, capacità di giudizio in situazioni nuove, apprendimento scolastico (ad esempio, lettura, scrittura e calcolo) e apprendimento dall’esperienza;
• carenze nel funzionamento adattivo rispetto ai coetanei, con un conseguente mancato raggiungimento dei livelli di autonomia nella vita quotidiana (come cura di sé, gestione del denaro, responsabilità lavorative e svago) e di competenze sociali (quali empatia, consapevolezza di pensieri e sentimenti altrui, comunicazione interpersonale e gestione dei rapporti sociali).

Il livello di funzionamento adattivo determina la severità della disabilità intellettiva: lieve, moderata, grave o estrema. Ad esempio, un individuo con una disabilità intellettiva di grado grave necessita di sostegno in ogni attività della vita quotidiana, inclusi lavarsi, vestirsi, prepararsi i pasti, presenta un linguaggio limitato in vocabolario e grammatica, è tipicamente in grado di comprendere discorsi semplici e di comunicare rispetto al qui e ora degli eventi di vita abituali.

Disturbi della comunicazione

Comprendono deficit nel linguaggio, nella produzione di suoni in articolazione, fluenza e voce di un individuo, e nella comunicazione. 

In particolare, nel Disturbo del linguaggio i sintomi possono riguardare difficoltà nell’acquisizione, nell’utilizzo, nella comprensione e produzione del linguaggio, quali: 

• lessico ridotto
• scarsa strutturazione delle frasi, sulla base di regole sintattiche e morfologiche
• difficoltà nel discorso, come ridotta capacità di offrire informazioni e raccontare gli avvenimenti.

Il Disturbo fonetico-fonologico rappresenta una difficoltà persistente nel produrre alcuni suoni, rendendo l’eloquio incomprensibile o impedendo la comunicazione verbale.

Nella Balbuzie, ad essere intaccata è la normale fluenza e cadenza dell’eloquio, che si manifesta con sintomi frequenti e marcati quali: 

• ripetizioni o prolungamenti di suoni, sillabe o parole monosillabiche
• interruzioni e pause nelle parole
• sostituzione di alcune parole problematiche 
• eccessiva tensione fisica nel pronunciare alcune parole.

Il Disturbo della comunicazione sociale (o pragmatica) è caratterizzato da sintomi tra cui:

• carenze nell’uso della comunicazione per scopi sociali e con modalità appropriate al contesto sociale di riferimento
• difficoltà nel modificare la comunicazione in base a chi ascolta
• difficoltà nel seguire le regole della conversazione (ad esempio, seguire turni di parola o usare segnali verbali e non verbali per regolare le interazioni)
• difficoltà nel comprendere quanto non detto esplicitamente, come significati non letterali o ambigui, metafore, umorismo ecc.

Disturbo dello spettro dell’autismo

I sintomi del Disturbo dello spettro dell’autismo sono raggruppati in due categorie essenziali:

Comunicazione sociale e interazioni sociali deficitarie: comprende deficit di tipo verbale e non verbale, differenti in base a età dell’individuo, quoziente intellettivo, capacità di linguaggio ed eventuali trattamenti ricevuti. Alcuni esempi: 

• assenza o ritardo del linguaggio 
• scarsa capacità di comprensione del linguaggio 
• ecolalia (ripetizione di parole o frasi dette da altri) 
• intonazione della voce insolita, piatta o inespressiva 
• deficit nella comunicazione non verbale, come gestualità, mimica facciale e gesti
• ridotto o assente interesse per le relazioni sociali
• difficoltà a partecipare alle conversazioni o ad avviarle.

Comportamenti e interessi ristretti e ripetitivi, quali:

• comportamenti stereotipati, come stereotipie motorie (agitare o battere le mani), uso stereotipato di oggetti (allineare giochi o usarli sempre nello stesso modo) e discorso ripetitivo (ecolalia)
• rigida ripetizione della routine e disagio per piccoli cambiamenti
• rituali verbali e non verbali (ripetere domande, ripetere uno stesso percorso)
• pochi e fissi interessi, anomali sia per intensità che per focalizzazione (interesse per luci o suoni, attaccamento a parti di oggetti, interesse per date e numeri)
• ipersensibilità a stimoli sensoriali, con reazioni estreme a input di udito, gusto, tatto, olfatto
• restrizioni alimentari ed eccessiva selettività nei cibi.

Disturbo da deficit di attenzione/iperattività

I sintomi del Disturbo da deficit di attenzione/iperattività riguardano due aree di funzionamento principali (Magnus et al., 2023):

Disattenzione

• difficoltà nel mantenere attenzione e sforzo mentale nello svolgere compiti o attività scolastiche, di gioco e in generale
• difficoltà nel seguire regole e istruzioni
• dimenticanze frequenti di compiti e oggetti
• evitamento o avversione verso compiti che richiedono sforzo mentale protratto
• elevata distraibilità da stimoli esterni 

Iperattività o impulsività

• irrequietezza motoria
• difficoltà nel restare seduti al proprio posto (ad esempio, a scuola)
• parlare eccessivamente
• sensazione che un “motore interno” sia sempre in funzione
• difficoltà ad aspettare il proprio turno
• sparare le risposte prima che le domande siano state completate
• interrompere o intromettersi nelle conversazioni degli altri.

Disturbo specifico dell’apprendimento

Il Disturbo specifico dell’apprendimento è caratterizzato da una difficoltà nell’apprendere e utilizzare le abilità scolastiche, con sintomi che riguardano:

• lettura delle parole scorretta o lenta e faticosa
• difficoltà nel comprendere il significato di quanto letto
• difficoltà grafiche, grammaticali o di punteggiatura nella scrittura
• difficoltà nel ragionamento matematico, nel calcolo, nel comprendere il concetto di numero e nel padroneggiare calcoli o procedure matematiche.

A seconda delle abilità scolastiche compromesse, è possibile distinguere quattro diverse condizioni cliniche (Consensus Conference, 2007): Dislessia, Discalculia, Disgrafia e Disortografia. 

Disturbi del movimento

I Disturbi del movimento possono risultare particolarmente problematici per i bambini, in quanto le loro manifestazioni sono spesso visibili all’osservatore e percepibili come movimenti o suoni bizzarri e stigmatizzanti (Vitulano et al., 2015). Nel Disturbo dello sviluppo della coordinazione, i sintomi riguardano difficoltà nell’acquisire ed eseguire abilità motorie tipiche dell’età cronologica del bambino, come usare posate, forbici, andare in bicicletta e praticare sport. Tali abilità motorie possono essere sviluppate con ritardo e in modo lento, goffo e impreciso, interferendo con il funzionamento quotidiano nella vita scolastica, sociale e familiare (ad esempio, difficoltà nell’abbottonarsi i vestiti, nel giocare a palla, scrivere a mano ecc.).

Il Disturbo da movimento stereotipato si caratterizza per comportamenti motori ripetitivi, singoli o multipli, apparentemente intenzionali e afinalistici, come muovere o fare cenni con le mani, dondolarsi, colpirsi il corpo ecc. I comportamenti stereotipati possono essere anche di tipo autolesivo (ad esempio, battersi la testa, mordersi mani e labbra) (APA, 2013).

I Disturbi da tic comprendono quattro categorie diagnostiche: Disturbo di Tourette, Disturbo persistente (cronico) da tic motori o vocali, Disturbo da tic provvisorio e gli altri Disturbi da tic specificati e non specificati. I Disturbi da tic sono caratterizzati dalla presenza di tic motori o vocali, che sono movimenti o vocalizzazioni improvvisi, rapidi e non ritmici. Gli specifici Disturbi da tic vengono diagnosticati sulla base della presenza di tic, della durata dei sintomi del tic, dell’età di insorgenza e dell’assenza di qualsiasi altra causa nota.

Cause dei disturbi del neurosviluppo

La ricerca ipotizza che alla base dei disturbi del neurosviluppo vi sia un’eziologia multifattoriale, con diversi fattori tra loro interagenti e in grado di incidere sul funzionamento e sullo sviluppo del cervello (Parenti et al., 2020). I fattori principali che sembrano essere coinvolti nella comparsa di tali disturbi sono: 

• fattori genetici, varianti e mutazioni genetiche ereditate o occorse durante lo sviluppo fetale possono favorire il rischio di disturbi del neurosviluppo;
• fattori ambientali, esperienze negative come eventi stressanti o traumatici, esposizione a sostanze nocive e trascuratezza possono interagire con i fattori genetici incrementando le possibilità di sviluppo di tali disturbi;
• eventi prenatali, come uso di alcol o sostanze in gravidanza, dieta materna o elevato stress in gestazione.

Come diagnosticare i disturbi del neurosviluppo

La diagnosi può essere effettuata a seguito di una valutazione condotta da un neuropsichiatra infantile e da un’équipe multidisciplinare solitamente composta da professionisti sanitari tra cui psicologo e logopedista.

La valutazione si basa principalmente su strumenti come anamnesi familiare, interviste ai genitori/caregiver, osservazione clinica e test diagnostici standardizzati (Mintz Hemed & Melosh, 2023).  

Trattamento dei disturbi del neurosviluppo

Le opzioni di trattamento per i disturbi del neurosviluppo sono molteplici e variano in relazione alla natura dei sintomi manifestati e al livello di supporto richiesto dall’individuo e dal suo entourage familiare. Non esiste una sola cura per tali disturbi, ma attualmente sono presenti varie tipologie di trattamento e intervento, utili ad affrontare e gestire i sintomi.

Terapia cognitivo comportamentale

Si tratta di interventi incentrati sul potenziamento di specifiche abilità sociali, comportamentali, emotive e di comunicazione, in grado di favorire l’adattamento dell’individuo nei diversi contesti in cui interagisce. 

Un esempio è l’Applied Behavioral Analysis (o analisi applicata del comportamento, ABA), un approccio utilizzato con successo nelle persone con Disturbo da spettro autistico o con Disabilità intellettiva, con l’obiettivo di ridurre comportamenti disfunzionali e migliorare comunicazione e comportamenti socialmente appropriati. 

Terapia farmacologica

In alcuni casi, la terapia farmacologica può essere indispensabile per il trattamento e il miglioramento dei sintomi dei disturbi del neurosviluppo o di altri disturbi ad essi concomitanti. I farmaci prescritti tengono conto delle specifiche caratteristiche ed esigenze del paziente.

Terapie di neuromodulazione

Si tratta di approcci innovativi non invasivi e non farmacologici. Un esempio è la stimolazione magnetica transcranica, che sfrutta le proprietà del campo magnetico per stimolare o inibire precise aree del cervello.