Gli studi di prevalenza sulla doppia diagnosi sono fortemente influenzati dalle variazioni che hanno subìto nel tempo sia il disturbo dello spettro autistico che i disturbi psichiatrici a livello di classificazione e definizione diagnostica, nonché dal fatto che spesso vengono utilizzati dei campioni di pazienti istituzionalizzati.
AUTISMO E QUALITÀ DI VITA – (Nr. 5) Autismo e disturbi mentali: la questione della doppia diagnosi
“L’eclissi diagnostica” dei disturbi psichiatrici nella popolazione con autismo
Per molto tempo si è ritenuto che le persone con disturbo dello spettro autistico (ASD) o disabilità intellettiva (DI) non potessero avere dei disturbi psichiatrici e questa negazione (o ignoranza) è stata definita con l’espressione “eclissi diagnostica”. Tale mancanza era dovuta a varie ragioni, tra cui l’idea che le persone con disabilità intellettiva fossero troppo compromesse da rendere impossibile la concomitanza con dei disturbi emozionali (Wieseler e Hanson, 1999/2005). Altre ragioni erano la mancanza di psichiatri appositamente formati per la cura di soggetti con disturbo dello spettro autistico o disabilità intellettiva e l’assenza di consenso all’interno della comunità scientifica in merito a quali precise difficoltà dovessero essere considerate dei problemi di salute mentale all’interno di questa popolazione (Lehotkay et al., 2009).
La questione della doppia diagnosi
La letteratura scientifica degli ultimi anni dimostra, invece, il contrario: le persone con disturbo dello spettro autistico e/o disabilità intellettiva sono soggette a una vulnerabilità allo sviluppo di disturbi psichiatrici (DP) significativamente maggiore rispetto alla popolazione a sviluppo tipico, soprattutto i casi che presentano sia disturbo dello spettro autistico che disabilità intellettiva (Cooper et al., 2007; Francescutti et al., 2016).
L’espressione “doppia diagnosi”, in questo senso, si riferisce alla coesistenza di un disturbo del neurosviluppo (ASD o DI) alla base e un disturbo psichiatrico. La doppia diagnosi non è, però, una questione semplice dal momento che la presenza di un disturbo psichiatrico può compromettere la valutazione del Quoziente Intellettivo e, viceversa, una compromissione cognitiva può mascherare la presenza di un disturbo psichiatrico (Lehotkay et al., 2009).
La prevalenza dei disturbi psichiatrici nella popolazione con disturbo dello spettro autistico e/o disabilità intellettiva
In ogni caso, in letteratura è riportata una prevalenza di disturbi psichiatrici quattro volte maggiore nella popolazione con disturbo dello spettro autistico e/o disabilità intellettiva rispetto a quella senza tali diagnosi e questo può essere legato a molteplici cause: biologiche, psicologiche e socio-ambientali (Francescutti et al., 2016). Le stime variano molto in base agli studi (dal 10% all’80%) e questa disomogeneità dipende da vari fattori, tra questi: l’eterogeneità dei quadri clinici intrinseca alle condizioni legate alla neurodiversità, aspetti metodologici legati al campionamento e alle tipologie di studio, e ultimo, ma non meno importante, gli strumenti utilizzati per la diagnosi dei disturbi psichiatrici nella popolazione con disturbo dello spettro autistico e/o disabilità intellettiva (Di Sarro et al., 2020). Gli studi di prevalenza sulla doppia diagnosi sono, inoltre, fortemente influenzati dalle variazioni che hanno subìto nel tempo sia il disturbo dello spettro autistico che i disturbi psichiatrici a livello di classificazione e definizione diagnostica, nonché dal fatto che spesso vengono utilizzati dei campioni di pazienti istituzionalizzati, quindi con una maggiore probabilità di avere una doppia diagnosi rispetto alla popolazione generale con disturbo dello spettro autistico, portando dunque a una sovrastima dei risultati (Holland e Koot, 1998).
Le difficoltà del processo diagnostico
In particolare, le difficoltà legate al percorso di diagnosi di disturbi psichiatrici nelle persone con disturbo dello spettro autistico e/o disabilità intellettiva possono essere connesse a delle peculiarità nel funzionamento cognitivo, comunicativo e/o sociale; alla carenza di motivazione e collaborazione nei confronti della valutazione psichiatrica; a una diversa manifestazione sintomatologica dei disturbi rispetto alla popolazione a sviluppo tipico; alla limitatezza di esperienze e opportunità di vita; all’incongruenza tra i risultati ottenuti da una valutazione diretta (con la persona con disabilità) rispetto a quelli ottenuti da una indiretta (tramite caregiver); alla sovra-ombratura diagnostica (Sovner, 1986), ossia la difficoltà nel discriminare i sintomi psichiatrici da quelli propri del disfunzionamento cognitivo alla base del disturbo del neurosviluppo; e a molte altre cause (Bertelli, 2019). Inoltre, l’inappropriatezza evolutiva e le difficoltà legate alla comunicazione e all’introspezione non consentono di applicare i criteri diagnostici riferiti ai vari disturbi psichiatrici così come descritti nei classici manuali diagnostici come il DSM (Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali, edito dall’American Psychological Association [APA]) e l’ICD (International Classification of Disease, edito dall’Organizzazione Mondiale della Sanità [OMS]). Nella popolazione con disturbo dello spettro autistico e/o disabilità intellettiva, i sintomi relativi al vissuto soggettivo si manifestano, più spesso, attraverso alterazioni comportamentali. Di conseguenza, la valutazione del disagio psicologico in tale popolazione deve concentrarsi su una valutazione funzionale e sistematica dei comportamenti nei contesti di vita quotidiani (Bertelli, 2019). Inoltre, spesso nei servizi di salute mentale non esistono figure specializzate per la diagnosi e il trattamento degli adulti con disturbo dello spettro autistico e/o disabilità intellettiva, soprattutto nel nostro Paese dove, al compimento dei 18 anni, non è previsto un medico che sostituisca il neuropsichiatra infantile, lasciando quindi tali persone prive di un riferimento specialistico (Francescutti et al., 2016).
I disturbi psichiatrici più diffusi nella popolazione con disturbo dello spettro autistico e/o disabilità intellettiva
Secondo una rassegna condotta da Bertelli (2019) sugli studi di prevalenza dei principali disturbi psichiatrici nella popolazione con disturbi psichiatrici, i cui risultati sono sintetizzati nella Figura 1, i disturbi mentali che mediamente mostrano una maggiore prevalenza sono i disturbi di personalità (23.6%), il disturbo da stress post-traumatico (16%; seppur molto variabile tra i diversi studi) e i disturbi dell’umore (9.2%). Nello specifico, la depressione è stimata intorno al 3.8%, mentre il disturbo bipolare intorno all’1.9%. I disturbi psicotici e quelli d’ansia mostrano delle medie di prevalenza più contenute, rispettivamente del 3.9% e 3.5%. Per quanto riguarda i disturbi della nutrizione e dell’alimentazione, la rassegna mostra una prevalenza media del 4,9% nella popolazione con disabilità intellettiva; tuttavia, alcuni studi affermano che questi problemi riguardano fino a un terzo delle persone con disabilità intellettiva e fino all’80% di quelle con disabilità intellettiva più grave. Anche il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) raggiunge in certi casi stime che si avvicinano a un terzo della popolazione con disabilità intellettiva; ciononostante, la media di prevalenza risultante dai diversi studi è 5,2%. I disturbi di personalità mostrano un range di stime molto vasto, ma tendenzialmente maggiore nei contesti ospedalieri rispetto a quelli comunitari, con una media del 23.6%. Di questi, le manifestazioni più frequenti sono il disturbo di personalità non altrimenti specificato (19.1%), seguito da quello borderline (8.7%) e, in generale, dal cluster B o drammatico (24%). Infine, la demenza colpisce circa il 3-4% delle varie sindromi che includono disabilità intellettiva, con un picco del 17-24% per quanto concerne sindrome di Down (Bertelli, 2019).
Figura 1. Tassi di prevalenza media dei disturbi psichiatrici principali nella popolazione con disabilità intellettiva (adattata da Bertelli, 2019)
Ulteriori studi epidemiologici mostrano delle stime di prevalenza del 21-35% di disturbi psichiatrici nelle persone con disabilità intellettiva, confermando una maggiore frequenza dei disturbi depressivi, d’ansia e dello spettro della schizofrenia (Bowring et al., 2017).
Per quanto riguarda il disturbo dello spettro autistico, i disturbi concorrenti più frequenti risultano essere i disturbi dell’umore, quelli d’ansia e l’ADHD (Bertelli, 2019). Nello specifico, in una recente meta-analisi (Hollocks et al., 2019) è riportata una prevalenza del 27% per quanto riguarda i disturbi d’ansia e del 23% per quelli depressivi. Per quanto concerne, invece, le stime del disturbo ossessivo-compulsivo e dei disturbi psicotici, esse variano dal 7% al 24% nel primo caso, e dal 12% al 17% nel secondo.