Sindrome di Tourette

Che cos’è la sindrome di Tourette

I sintomi dei disturbi da tic generalmente compaiono tra i 5 e i 6 anni di età. La sindrome di Tourette è uno dei più gravi disturbi da tic. La sindrome fu identificata per la prima volta da un neurologo francese Gilles de la Tourette verso la fine dell’800.  

La sindrome di Tourette (TS) è una sindrome neurocomportamentale caratterizzata dall’insorgenza di più tic motori e almeno un tic vocale prima dei 18 anni di età. I tic non devono essere conseguenza di abuso di sostanze o farmaci, né legati ad altre condizioni mediche. I tic devono verificarsi molte volte al giorno per più di un anno (durante il quale non vi sono periodi senza tic superiori a tre mesi). 

Per tic si intendono vocalizzazioni o movimenti motori stereotipati, improvvisi, veloci, frequenti e soggettivamente vissuti come irresistibili da chi li mette in atto. Essi possono essere a carico degli arti, della testa e del busto. In termini di frequenza, i tic compaiono più volte al giorno, quasi tutti i giorni, a seconda del periodo. I tic compromettono la funzionalità sociale e lavorativa, possono ingenerare emozioni di disagio e di imbarazzo in chi ne è affetto. 

I tic possono essere quindi vocali e motori, e possono essere classificati come semplici o complessi. I tic semplici sono tic improvvisi, brevi e ripetitivi che coinvolgono un limitato numero di gruppi muscolari. I tic complessi invece sono composti da pattern di movimenti complessi che implicano l’attivazione di diversi gruppi muscolari. 

Generalmente, chi è affetto da sindrome di Tourette riferisce di provare sensazioni sgradevoli o anomale (sensazioni premonitrici) immediatamente prima di avere un tic. Queste sensazioni sgradevoli diminuiscono in seguito alla manifestazione del tic. 

Il disturbo generalmente esordisce nell’infanzia. L’esordio dei sintomi è generalmente graduale. Il disturbo può avere un picco nel periodo adolescenziale. I tic mostrano comunque un andamento variabile e presentano un’esacerbazione nei periodi caratterizzati da intenso stress. In generale, i quadri clinici possono essere estremamente differenti, con livelli di gravità da lieve, medio a grave. 

In circa un terzo dei soggetti si osserva un decorso cronico e i sintomi persistono per tutta la vita, anche se possono diventare più lievi e controllabili. Per i due terzi dei pazienti si osserva invece una remissione spontanea e graduale con la transizione all’età adulta. 

In termini di genere, l’incidenza dei maschi con diagnosi di sindrome di Tourette rispetto alle femmine è 3 a 1.

Il disturbo ha una eziopatologia ancora non ben conosciuta, ove però le componenti genetiche giocano un ruolo significativo; alcuni studi neuroanatomici e di neuroimaging indicano che una disfunzione a carico del sistema dopaminergico nei gangli della base (responsabili del controllo dei movimenti del corpo) potrebbe giocare un ruolo rilevante nella patogenesi della sindrome di Tourette. 

La sindrome di Tourette in alcuni casi presenta comorbilità con altri disturbi psicopatologici quali il disturbo da deficit dell’attenzione e iperattività (ADHD), il disturbo ossessivo-compulsivo, disturbi dell’umore e disturbi d’ansia.

Il trattamento della sindrome di Tourette

A seguito di un accurato processo di assessment e diagnosi, il trattamento farmacologico può essere considerato su indicazione di un medico specialista (neurologo, psichiatra o neuropsichiatra), soprattutto nei casi di media e intensa gravità, caratterizzati da tic complessi, frequenti e impattanti la funzionalità del paziente nella vita quotidiana. Per questi casi la combinazione della terapia farmacologica e di quella psicologica è indicata, in un’ottica di trattamento multidisciplinare. 

In termini di interventi psicologici, possono essere indicati trattamenti a carattere cognitivo comportamentale che in qualche misura si sono dimostrati efficaci nella gestione dei sintomi (European clinical guidelines for Tourette Syndrome and other tic disorders, 2011). Tra questi interventi, particolarmente specifici sono l’Habit Reversal Training e interventi comportamentali basati sulla gestione delle contingenze e sull’esposizione con prevenzione della risposta (ERP). Questi ultimi hanno l’obiettivo di abituarsi progressivamente alla sensazione di urgenza alla base dell’espressione del tic, gestendo il sintomo e attenuando l’ansia collegata. 

L’Habit Reversal Training è di derivazione cognitivo comportamentale e vede uno psicologo terapeuta esperto auspicabilmente collaborare all’interno di équipe multidisciplinare per il trattamento dei sintomi. L’obiettivo dell’Habit Reversal Training è sviluppare maggiore attenzione e consapevolezza di alcune sensazioni e impulsi premonitori avvertiti dal paziente e che fungono da trigger dei TIC. Secondo il modello ABC comportamentale il paziente arriva a sviluppare consapevolezza dei trigger, dell’insorgenza del TIC e delle conseguenze; in seguito, il paziente apprende la sostituzione del tic target con un comportamento alternativo più adattivo, che verrà rinforzato attraverso strategie di gestione delle contingenze. A integrazione si utilizzano anche altre tecniche, quali ad esempio tecniche e di respirazione e di rilassamento.