La sindrome di Smith Magenis (SMS), di recente scoperta, è una malattia genetica ancora poco conosciuta: è una condizione genetica autosomica dominante, caratterizzata da un pattern di caratteristiche fisiche, ritardo nello sviluppo, disturbi del comportamento e del sonno (Shayota & Helsea, 2018).
Sara Angelicchio – OPEN SCHOOL Psicoterapia Cognitiva e Ricerca Milano
Ad oggi, la prevalenza mondiale è di 1 su 25.000 su tutti i gruppi etnici, anche se tali dati possono essere soggetti ad una sottostima, dovuta ad una sottodiagnosi. A causa della rarità della sindrome, finora la poca letteratura a riguardo si è incentrata su aspetti medici, permettendo di scoprirne gli aspetti eziologici e genetici alla base. Questi aspetti hanno permesso di consolidare sempre più i principi diagnostici e riabilitativi e, negli ultimi anni, di fornire linee guida psico-educative e sostegno psicologico ai soggetti affetti, alle famiglie ed agli operatori scolastici che li hanno in carico.
Tale sindrome è stata scoperta nel 1986, da Ann C. M. Smith, consulente genetica presso il National Institute of Health degli Stati Uniti e R. Ellen Magenis, pediatra presso l’Oregon Health Sciences University (Smith et al., 1986). La sindrome è causata nel 90% dei casi da una microdelezione del cromosoma 71, p11.2., contenente il gene RAI1 (retinoic acid-induced 1) e nel 10% dei casi da una mutazione del gene stesso. Oggigiorno la maggior parte dei casi viene diagnosticata entro la prima infanzia, sebbene i sintomi possono manifestarsi sin dalla nascita (Shayota & Helsea, 2018). Questa diagnosi precoce è resa possibile dai continui progressi nella testistica genetica, nonché dalla maggiore accessibilità a tali valutazioni.
Caratteristiche fisiche
Le caratteristiche fisiche riscontrate in individui con sindrome di Smith Magenis sono:
- segni craniofacciali, tra cui brachicefalia, fronte bombata, ipertelorismo, sinofria, rime palpebrali oblique verso l’alto, ipoplasia mediofacciale, faccia quadrata larga con sella nasale depressa, labbro superiore rovesciato a “tenda”, micrognatia neonatale;
- altre anomalie scheletriche, tra cui brachidattilia, scoliosi, clinodattilia del quinto dito delle mani, sindattilia delle dita dei piedi 2-3, movimenti limitati dell’avambraccio e del gomito, anomalie vertebrali, persistenza dei rigonfiamenti fetali sui polpastrelli delle dita delle mani, polidattilia;
- frequenti disturbi otorinolaringoiatrici, tra cui insufficienza velofaringea, voce profonda e rauca, noduli/polipi sulle corde vocali;
- segni oftalmologici, tra cui miopia, anomalie iridee, di rado distacco della retina spesso in seguito a comportamenti violenti. La perdita dell’udito, nel 60% dei pazienti circa, è variabile e può essere lieve-moderata;
- le malformazioni a livello degli organi, riscontrate nel 30-40% dei casi, includono cardiopatie, le anomalie renali, urinarie e del Sistema Nervoso Centrale;
- ridotta sensibilità al dolore.
Ritardo nello sviluppo
Gli individui con sindrome di Smith Magenis nell’infanzia manifestano ritardo in diversi ambiti dello sviluppo:
- Ritardo nella crescita.
- Ritardo nello sviluppo motorio: i soggetti affetti dalla sindrome appaiono come “goffi” nei movimenti, impressione dovuta all’ipotonia muscolare. Hanno anche difficoltà a percepire il proprio schema corporeo e difficoltà di coordinazione, che, unite all’analgesia citata sopra, incrementano la difficoltà di relazione tra il proprio corpo e l’ambiente circostante.
- Ritardo nello sviluppo del linguaggio, rilevato nel 90% dei casi, con o senza perdita dell’udito (Gropman, Duncan & Smith, 2006). Solitamente il linguaggio espressivo è più compromesso di quello ricettivo: all’età di 2 o 3 anni i bambini affetti da tale sindrome faticano ad usare parole strutturate e si esprimono verbalmente con grugniti, gorgoglii, strilli e suoni non articolati. Spesso arricchiscono il loro linguaggio con la comunicazione non verbale, come gesti.
- Ritardo nello sviluppo cognitivo, presente nella grande maggioranza dei pazienti con sindrome di Smith Magenis. Il ritardo cognitivo causa spesso difficoltà di apprendimento della letto-scrittura: i soggetti analizzati spesso hanno una capacità, variabile secondo i casi, di lettura globale, dovuta ad un funzionamento di tipo gestaltico più che una vera e propria capacità di lettura. Inoltre appaiono intatte le capacità di riconoscimento di singole lettere e sillabe, sebbene sia compromessa la capacità di leggere parole intere o frasi. La scrittura è caratterizzata da difficoltà ancora maggiori, influenzate anche da alcune caratteristiche fisiche della sindrome, come la brachidattilia e gli aspetti relativi alla motricità fine.
Disturbi del comportamento
Solitamente i bambini al di sotto dei 18 mesi non manifestano disturbi comportamentali (Shayota & Elsea, 2018); la loro insorgenza è circa dai 18-24 mesi, con un incremento progressivo coincidente con le tappe di sviluppo. Spesso la comparsa dei comportamenti disfunzionali è influenzata da fattori ambientali. Possono infatti comparire in relazione alla ricerca di attenzione dell’adulto. I disturbi del comportamento associati alla sindrome di Smith Magenis si possono dividere nelle seguenti categorie: autolesionismo, eteroaggressività, iperattività, comportamenti alimentari disfunzionali e stereotipie:
- Comportamenti autolesivi, quali onicotillomania (strapparsi le pellicine), tricotillomania (strapparsi i capelli), colpirsi la testa con le mani o con oggetti, mordere o colpire il corpo con le mani e con oggetti.
- Comportamenti aggressivi e distruzione di proprietà di altri, specialmente verso genitori e parenti, può essere verbale o fisica e impulsiva o programmata. Tali comportamenti sono riscontrabili maggiormente in individui con sindrome di Smith Magenis e concomitante perdita della vista o dell’udito (Bissels, Wilde, Richards, Moss, & Oliver, 2018). I comportamenti aggressivi, che compaiono dai 2 anni di età circa, sotto forma di disobbedienza e scatti d’ira, tendono ad aumentare con l’età, a causa del crescente divario tra sviluppo intellettivo e sviluppo emotivo.
- Iperattività e comportamenti stereotipati, come “upper body squeezing” ( cingersi la parte superiore del corpo con le braccia, come in un abbraccio a se stessi), urlare, battere le mani, digrignare i denti, camminare avanti e indietro, dondolare con il corpo, ruotare e lanciare oggetti, fare smorfie. Questi comportamenti spesso guidano il medico nella valutazione e nella diagnosi della sindrome.
- Comportamenti alimentari disfunzionali, che portano gli individui con sindrome ad avere un alto rischio di obesità, spesso notato da età 6-9 anni. Questo è ulteriormente influenzato da preferenze alimentari, iperfagia, abbuffate notturne.
La manifestazione e la frequenza dei comportamenti disfunzionali sopra descritti è influenzata anche e soprattutto dai disturbi del sonno.
Disturbi del sonno
I disturbi del sonno caratterizzano la totalità degli individui con sindrome di Smith Magenis e impattano significativamente sulla loro vita e su quella dei familiari; questi disturbi includono eccessi di sonnolenza, disturbi respiratori associati al sonno, parasonnie, sonnolenza diurna eccessiva, risvegli notturni frequenti e prolungati. Di norma l’addormentamento la sera avviene molto presto, così come il risveglio definitivo la mattina (Boudreau et al, 2009). Da un lato l’addormentamento anticipato esclude il soggetto da una parte della vita relazionale della famiglia e dall’altra i risvegli notturni condizionano pesantemente i cicli di riposo di tutti i membri. Tali vicissitudini comportano un incremento significativo del livello di fatica e frustrazione, che contribuisce ad aggravare i comportamenti disfunzionali descritti in precedenza. Tale peggioramento dei comportamenti causa un ulteriore aumento di stress nel nucleo familiare, alimentando un circolo vizioso di difficile rottura. Inoltre le fasi di sonnolenza diurna si manifestano con maggiore frequenza a metà giornata, cioè nella fase di maggiore e più intensa attività giornaliera; questo incrementa il senso di inadeguatezza e di differenza dagli altri, percepite da coloro che sono affetti dalla sindrome di Smith Magenis.
Stress genitoriale
Come si evince dai paragrafi precedenti, l’intreccio dei sintomi cognitivi, emotivi, comportamentali e i disturbi del sonno degli individui con sindrome di Smith Magenis coinvolge e “stravolge” la vita dei familiari e caregivers. Oltre all’aspetto traumatico della diagnosi, difficoltà comune ai genitori di bambini con altre disabilità, i genitori di bambini con questa sindrome sperimentano spesso un senso di impotenza percepita di fronte ai comportamenti aggressivi e distruttivi dei propri figli, che li mettono a dura prova. Inoltre i disturbi del sonno, che sovente richiedono vigilanza, portano i genitori a sconvolgere il proprio ciclo sonno-veglia, poiché spesso i comportamenti-problema si manifestano in associazione a questi. L’alterazione del ciclo sonno-veglia, che normalmente è sincronizzato con il ciclo luce-buio, può portare a compromissione significativa del funzionamento lavorativo o sociale durante la giornata. Questi aspetti, sommati ad eventuali difficoltà o addirittura rifiuti da parte di ambienti sociali o ambienti scolastici che non dispongono di personale educativo adeguatamente formato per interfacciarsi con questa realtà, alimentano notevolmente il livello di stress genitoriale, portando i genitori a esperire sentimenti di solitudine e sconforto. Per questi motivi, è fondamentale a seguito della diagnosi la formazione di un intervento multidisciplinare e di rete, che preveda, oltre alle terapie mediche, riabilitative ed educative destinate al bambino, anche un sostegno psicologico familiare ed alla genitorialità per la coppia genitoriale. Questo intervento ha l’obiettivo di attivare le risorse genitoriali all’interno del sistema, fornire informazioni e strategie psico educative per la gestione dei comportamenti-problema e dei disturbi del sonno, così da migliorare significativamente la qualità di vita di tutta la famiglia.
Strategie psico-educative
Con individui affetti da sindrome di Smith Magenis sono raccomandate tecniche comportamentali per diminuire la frequenza e, progressivamente, estinguere i comportamenti-problema, sostituendoli a comportamenti maggiormente adattivi. Tali tecniche risultano efficaci se vengono utilizzate in tutti gli ambienti vissuti dal bambino e da tutti gli adulti che se ne prendono cura (genitori, educatori, insegnanti, etc.), in modo da dare la possibilità al bambino di costruire aspettative coerenti sulle conseguenze dei suoi comportamenti.
Con l’aiuto di un esperto (psicoterapeuta cognitivo comportamentale o tecnico ABA), identificare gli obiettivi, cioè i comportamenti del figlio che si desiderano aumentare di frequenza ed i comportamenti problema che si desiderano estinguere. Identificare poi i rinforzi positivi, cioè gli eventi che, messi in atto subito dopo un comportamento, aumentano la frequenza di tale comportamento. In seguito, è opportuno predisporre un programma di intervento in cui, ad ogni comportamento adattivo che si vuole rinforzare, è associato un rinforzo. Nel programma viene inserita anche la tecnica della Token Economy, che prevede che il bambino, a seguito dell’emissione di un numero preciso e definito di comportamenti adattivi specifici, guadagni un premio, cioè un rinforzo positivo. Ad esempio, si può pattuire con il proprio figlio che, ogni volta che comunica alla madre di voler andare via da un posto senza scappare e che si lava i denti da solo, guadagni un gettone, che può essere una croce o un adesivo applicato su un tabellone. Una volta arrivato a 10 gettoni, il bambino e la mamma possono organizzare una gita al lunapark insieme. Inoltre, spesso è opportuno ignorare i comportamenti che hanno la funzione di richiesta dell’attenzione dell’adulto, se tali comportamenti non sono aggressivi e/o pericolosi per il bambino o per gli altri. Tali tecniche, se applicate con il supervisore di un professionista, riducono in modo significativo la frequenza dei comportamenti oppositivi, provocatori e aggressivi ed incrementano l’autonomia del bambino.
Per quanto riguarda i disturbi del sonno, è opportuno costruire una routine del sonno stabile e regolare, in modo tale da poter essere prevedibile anche per il bambino. Tale routine include un sonnellino a metà mattina, la predisposizione di un ambiente con pochi stimoli eccitatori e con temperatura né troppo calda, né troppo fredda, e l’utilizzo di rumore bianco o suono ritmico per favorire l’addormentamento.
A volte è necessario avvalersi di un letto provvisto di barre di protezione, al fine di diminuire la frequenza di comportamenti autolesivi e camminate notturne.
