Sclerosi Multipla

La sclerosi multipla (SM), anche detta sclerosi a placche, è una patologia cronica autoimmune, infiammatoria e demielinizzante, progressivamente invalidante, a eziopatogenesi non definita, che colpisce il sistema nervoso centrale (SNC) (Cambier Jean M.M., 2005).

Essa rappresenta la più frequente malattia neurologica tra i giovani adulti (Grossi P., 2008) il cui esordio si manifesta nel 70% dei casi tra i 20 e 40 anni (Vella L., 1985; Grossi P., 2008), con un’età media d’insorgenza di 28 anni (Lanzillo R. et al., 2016). Negli ultimi anni, si è inoltre osservato un incremento dal 3% al 5% di casi di sclerosi multipla ad esordio precoce, ossia precedente ai 18 anni (Lanzillo R. et al., 2016).

Il termine “sclerosi” attribuito alla malattia deriva dalla presenza di lesioni, caratterizzate da indurimento e cicatrizzazione dei tessuti, che prendono il nome di placche. Queste, nella sclerosi multipla, presentano due aspetti peculiari su cui viene fondata la diagnosi, quali la disseminazione temporale, ossia un andamento progressivo e ingravescente nel corso della malattia, e la disseminazione spaziale. È relativamente a quest’ultima che si spiega il perché dell’aggettivo “multipla”, derivante dalla molteplicità di aree cerebrali e regioni del midollo spinale interessate dal processo patologico di demielinizzazione (o dissociazione assomielinica). In particolare, i siti in cui più frequentemente si localizzano le placche riguardano la sostanza bianca delle regioni periventricolari, del nervo ottico, del tronco encefalico, del cervelletto e nei cordoni anterolaterali e posteriori del midollo spinale (Vella L., 1985).

Sclerosi Multipla (SM) e Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

Sclerosi Multipla e Sclerosi Laterale Amiotrofica sono entrambe due malattie neurologiche degenerative ma con quadro clinico, evoluzione, prognosi e terapie molto diverse. Nonostante entrambe presentino nella loro denominazione il termine ”Sclerosi” la Sclerosi Multipla e la Sclerosi Laterale Amiotrofica sono sostanzialmente due patologie ben distinte.

La Sclerosi Multipla è una malattia che colpisce la sostanza bianca del sistema nervoso centrale, cervello e midollo spinale.

La SLA invece è una grave malattia degenerativa che colpisce i motoneuroni le cellule nervose del cervello e del midollo spinale che controllano il movimento muscolare. Nella SLA quindi viene colpito solo il sistema motorio, con debolezza muscolare progressiva che può portare fino alla paralisi.

Sclerosi Multipla: i sintomi

I sintomi della sclerosi multipla dipendono dalla localizzazione delle aree di demielinizzazione; la loro comparsa può essere causata sia dall’edema e dall’azione di mediatori infiammatori tossici che dalla perdita assonale. Il progressivo danno degli assoni, nei casi a decorso cronico, porta ad estesa degenerazione ed atrofia cerebrale, la quale sembra essere molto più correlata con i deficit neurologici permanenti rispetto alla demielinizzazione (Poser, Raun, & Poser, 1982).

I sintomi all’esordio della sclerosi multipla sono molto variabili e possono presentarsi singolarmente o in associazione, in forma acuta, subacuta o lentamente progressiva. L’effetto fisiopatologico del processo di dissociazione assomielinica consiste nella riduzione della velocità di conduzione degli impulsi, la quale si manifesta attraverso un eterogeneo spettro sintomatologico. Infatti, dipendentemente della sede del focolaio di demielinizzazione che va in contro a perdita della propria funzionalità, è possibile osservare l’insorgenza di diversi sintomi (Cambier Jean M.M., 2005):

• Motori: dovuti ad un interessamento della via piramidale, possono manifestarsi mono o bilateralmente, distribuendosi in maniera emiparetica (l’emiparesi è la perdita parziale della forza muscolare e della motilità volontaria di un lato del corpo, dx o sx) o, più spesso, paraparetica (la paraparesi è la perdita parziale della forza muscolare e della motilità a entrambi gli arti superiori o inferiori). Tra i deficit motori più frequenti rientrano l’alterazione della marcia che assume carattere di spasticità, il segno di Babinski (risposta motoria anomala, evocata dalla stimolazione meccanica del margine laterale della pianta del piede; in particolare, strisciando in questa zona una punta smussata si ottiene una flessione delle dita che, invece di flettersi si estendono, aprendosi a ventaglio), abolizione dei riflessi addominali superficiali del riflesso velo palatino
• Sensitivi: interessano uno o più arti, il tronco e il volto, e possono manifestarsi mono o bilateralmente. Consistono in parestesie tattile, termica e algica, e segno di Lhermitte (quest’ultimo consiste in una sensazione di scarica elettrica)
• Cerebellari: si manifestano in disturbi dell’equilibrio e della coordinazione motoria, come l’atassia della marcia, perdita di equilibrio ed insorgenza di vertigini, astenia degli arti, disartria (ovvero disturbo motorio del linguaggio dovuto a disordine fonoarticolatorio caratterizzato da debolezza e mancanza di coordinazione della lingua e della muscolatura orale e facciale.) associata a scarsa fluidità nell’eloquio, lentezza e alterazione della prosodia, disfagia
• Deficit dei nervi cranici: i sintomi variano in funzione del nervo soggetto a demielinizzazione. I più frequenti sono vertigine, disequilibrio e nistagmo, ovvero movimenti oscillatori, ritmici e involontari dei globi oculari (vie vestibolari), ipoacusia (nervo cocleare), miochimie (disturbi del movimento che consistono in contrazioni muscolari involontarie ampie) facciali, paralisi facciale periferica, emispasclerosi multipla o facciale (contrazione unilaterale, involontari ed intermittente dei muscoli della faccia, nervo facciale in particolare), diplopia (nervi oculomotori), neurite ottica retro bulbare (NORB, nervo ottico: essa può essere definita come uno dei sintomi caratteristici della sclerosi multipla in quanto, nel corso dell’evoluzione della malattia, presto o tardi che sia, si manifesta attraverso l’abbassamento dell’acuità visiva)
• Disfunzioni vegetative: osservabili nella percezione di fatica, nei disturbi intestinali (stipsi o dissenteria), sessuali (perdita sensibilità genitale, diminuzione della libido, disfunzione erettile e perdita orgasmica), delle vie urinarie (incontinenza)
• Sintomi parossistici: rappresentano sintomi a insorgenza improvvisa e risoluzione rapida, nella sclerosi multipla ne è un esempio l’epilessia.

L’esame di questi sintomi, e quindi dell’efficienza dei diversi sistemi neurologici funzionali, permette di misurare lo stato di invalidità delle persone affette da sclerosi multipla e di monitorare la progressione della malattia.

Uno degli strumenti utilizzati a tal fine e che nella pratica clinica viene specificatamente impiegato per la valutazione delle strategie terapeutiche è l’Expandend Disability Status Scale (EDSS) (Kurtzke J.F., 1983)

La sclerosi multipla ha un forte impatto sulla funzionalità dell’individuo; entro dieci anni dall’esordio, metà dei pazienti non sono in grado di adempiere pienamente alle attività domestiche e alle responsabilità lavorative, entro quindici anni metà di essi diviene incapace di camminare senza aiuto, ed entro venticinque anni la metà dei pazienti ha bisogno della sedia a rotelle (Confavreux, Vukusic, & Adeleine, 2003).

Sclerosi Multipla e deficit cognitivi

Tra la popolazione affetta da sclerosi multipla si stima un range di prevalenza di alterazione del funzionamento cognitivo che va dal 43% al 70% (Chiaravallotti N.D. e DeLuca J., 2008).

Per la maggior parte i disturbi cognitivi sono lievi o moderati, anche se sono riportate in letteratura forme di demenza da sclerosi multipla.

Il profilo neuropsicologico caratteristico della sclerosi multipla presenta deficit a carico di diversi domini, quali attenzione (sostenuta, selettiva, divisa e alternata), velocità di elaborazione delle informazioni, funzioni esecutive (concettualizzazione astratta, problem solving, pianificazione, multitasking, fluenza verbale) e memoria a lungo termine (Chiaravallotti N.D. e DeLuca J., 2008). I domini solitamente risparmiati sono, invece, il linguaggio e l’intelligenza generale (Q.I.) (Planche V. et al., 2015).

Queste compromissioni sono state interpretate sia come conseguenza diretta di un danno a carico della materia bianca in sede frontale, e sia come un danno alla fitta rete di connessioni tra i differenti sistemi cerebrali distribuiti.

Inoltre dal momento che specifiche abilità legate alla cognizione sociale, quali la Theory of Mind (ToM) e il riconoscimento di espressioni facciali, fanno capo a sistemi neurali che comprendono aree frontali e temporali, è possibile riscontrare a seguito di danni alla materia bianca, compromissioni nelle suddette abilità.

Dal momento che la Sclerosi Multipla si pone quale patologia prototipica della compromissione della materia bianca nel sistema nervoso centrale a cui si associano non solo deficit di natura neurologica, ma anche psicopatologica e cognitiva che compromettono la qualità di vita delle persone affette, in letteratura sono presenti diversi studi che hanno indagato la possibile compromissione delle abilità legate alla cognizione sociale in tale malattia demielinizzante.

Si è inoltre riscontrata una correlazione positiva tra alterazione cognitiva e disabilità fisica e una correlazione negativa tra declino cognitivo e scolarizzazione.

Sclerosi Multipla: cura

Nella sclerosi multipla i farmaci comunemente utilizzati appartengono a quattro categorie principali: gli steroidi, gli immunosoppressori, gli immunomodulatori e i sintomatici. Gli effetti che la terapia della sclerosi multipla intende conseguire sono quelli di abbreviare le ricadute e di ridurre la loro gravità, prevenire le ricadute, e prevenire o ritardare la progressione della malattia.

Negli ultimi anni, si stanno diffondendo gli studi che indagano l’utilità di tecniche innovative per il trattamento dei sintomi correlati alle patologie neurologiche progressive. Una di queste è la cosiddetta “Stimolazione Transcranica a Corrente Diretta” (tDCS).

La tDCS, è una tecnica in cui viene applicata corrente elettrica a basso voltaggio attraverso degli elettrodi posizionati sul cranio, disposti attraverso una cuffia. La stimolazione produce dei cambiamenti nell’eccitabilità neuronale permettendo ai neuroni di “scaricare” più facilmente, fatto che aumenta le connessioni cerebrali e velocizza l’apprendimento che si verifica durante la riabilitazione.

Un nuovo studio, condotto da alcuni ricercatori del NYU Langone’s Multiple Sclerosis Comprehensive Care Center, ha evidenziato che i soggetti con Sclerosi Multipla che hanno utilizzato la tDCS mentre eseguivano un training cognitivo di giochi al computer per l’incremento delle abilità di elaborazione delle informazioni, mostravano miglioramenti significativi nelle misure cognitive, rispetto ai soggetti che eseguivano lo stesso training senza stimolazione. I soggetti, inoltre, hanno svolto il training cognitivo e la tDCS nella propria abitazione. Tuttavia, sono necessarie altre ricerche per stabilire quanto durino questi effetti dopo le sessioni finali.

Sclerosi multipla e disturbi psicologici

Sono stati condotti numerosi studi valutare la prevalenza e le caratteristiche delle difficoltà psicologiche che si riscontrano nei pazienti con sclerosi multipla. Si rilevano disturbi d’ansia e di somatizzazione, disturbi bipolari e psicosi, anche se il disturbo più comune è rappresentato dalla depressione (Thompson, Polman, Hohlfeld, & Noseworthy, 1997).

Sono state avanzate diverse ipotesi per spiegare l’associazione fra depressione e sclerosi multipla: l’esistenza di una comune base genetica, la presenza di una correlazione con il processo di demielinizzazione e di gliosi in specifiche aree cerebrali, la concomitanza di comuni alterazioni del sistema immunitario, il coinvolgimento di fattori psicologici che possano spiegare il disturbo depressivo come modalità di reazione del singolo individuo ad una patologia particolarmente stressante ed invalidante come la sclerosi multipla.

Il disturbo d’ansia rappresenta la modalità immediata di risposta agli eventi più stressanti correlati alla malattia, quali l’esordio dei sintomi, la comunicazione della diagnosi, l’ospedalizzazione, il confronto diretto con forme gravi di malattia, l’incertezza dell’evoluzione, l’inadeguatezza delle proposte terapeutiche, il progressivo accumulo di disabilità.

Un altro tipo di disturbo psicopatologico che si verifica in corso di sclerosi multipla è il disturbo bipolare, dovuto ad una condizione medica generale che designa quelle situazioni in cui il disturbo insorge in rapporto cronologico con una patologia fisica, anche se non si può escludere che la malattia costituisca un fattore scatenante di un disturbo primario dell’umore. In questi casi è spesso possibile identificare nella storia del paziente pregressi episodi ed una familiarità positiva per patologia psichiatrica. Gli episodi maniacali in corso di sclerosi multipla sono distinti dalle manifestazioni psicotiche vere e proprie nelle quali il paziente si mostra più agitato, senza però presentare una persistente alterazione del tono dell’umore. Un’ulteriore condizione frequente che può essere confusa con manifestazioni di tipo maniacale è la sensazione di benessere e di noncuranza verso la malattia, definita come euforia. Questa condizione è caratterizzata da uno stato di labilità emotiva, ma non presenta l’iperattività motoria e le fluttuazioni tipiche del disturbo bipolare.

Un altro disturbo che si verifica in corso di sclerosi multipla è sicuramente la psicosi dovuta a cause mediche generali. Le caratteristiche cliniche della psicosi nei pazienti affetti da sclerosi multipla sembrano essere relativamente diverse da quelle dei pazienti schizofrenici: l’età d’esordio è più tardiva, la risposta affettiva è preservata, i sintomi si risolvono più rapidamente e la risposta al trattamento è migliore (Feinstein, du Boulay, & Ron, 1992).

Una condizione clinica di frequente riscontro nella sclerosi multipla è costituita da riso e pianto spastico, in cui episodi di riso e pianto si manifestano e alternano in maniera improvvisa, incontrollabile e incongrua rispetto al contesto ambientale. Questa condizione rappresenta un’alterazione della risposta emozionale ed è associata a lesioni cerebrovascolari coinvolgenti i tratti cortico-bulbari (Kim, & Choi-Kwon, 2002), che compromettono i movimenti necessari per ridere e piangere.

Le reazioni alla diagnosi di sclerosi multipla

Ricevere la diagnosi di sclerosi multipla e vivere ogni giorno con questa malattia è molto difficile. Il momento della comunicazione della diagnosi comporta nel paziente una crisi psicologica molto intensa, caratterizzata da emozioni contrastanti tra loro: rabbia, frustrazione, senso di impotenza, senso di colpa e incredulità. Dopo aver ricevuto la diagnosi di sclerosi multipla crollano tutte le certezze e la propria progettualità di vita. Tutto diventa, allora, imprevedibile, a partire dal decorso della malattia stessa, ai sintomi e alla assunzione di farmaci; ciò ha un enorme impatto sulla qualità di vita del paziente e della famiglia che lo circonda.

• La prima fase che una persona vive dopo aver ricevuto la diagnosi di sclerosi multipla è quella definita di shock caratterizzata da incertezza, confusione e disorientamento.
• La seconda fase è quella di reazione caratterizzata da sentimenti di rabbia: la persona acquisisce consapevolezza della malattia e inizia a chiedersi il motivo per cui si è ammalato, concentrandosi sulle informazioni relative alla patologia, sugli esami e sulle terapie.
• La terza fase è quella di elaborazione, in cui il paziente inizia ad adattarsi alla malattia e a gestire le proprie difficoltà.
• Quarta e ultima fase è quella di accomodamento alla malattia, caratterizzata da una convivenza totale con la sclerosi multipla; anche se è importante considerare che l’individuo, pur accettando la sua patologia, incontri comunque delle difficoltà. Per far sì che queste fasi si evolvano e l’individuo possa giungere a una convivenza quanto più possibile serena e un’accettazione della sclerosi multipla, è fondamentale il ruolo del sostegno psicologico soprattutto nella fase di comunicazione della diagnosi e possibilmente durante i primi anni di malattia (Bonino, 2002).

La psicoterapia con pazienti affetti da sclerosi multipla

L’intervento psicoterapico nella sclerosi multipla può essere definito come l’insieme degli interventi volti a ripristinare un equilibrio emotivo e relazionale ottimale in una persona malata e in difficoltà, promuovendo le risorse dell’individuo e dell’ambiente. Tale complesso di interventi si propone di favorire il processo di accettazione e adattamento alla malattia, evidenzia le distorsioni cognitive, i vissuti emotivi e i comportamentali disfunzionali correlati alla sclerosi multipla, che inducono il paziente a modificare aspettative e obiettivi di vita e ad “arrendersi” passivamente alla propria condizione.

I fini dell’intervento psicoterapico sono quelli di ridefinire il concetto di sé e ristrutturare le relazioni con gli altri e il proprio progetto di vita con l’obiettivo di conseguire un adattamento alla condizione di malattia, che ambisca al miglior inserimento possibile del soggetto nel proprio ambiente con il più elevato livello di qualità della vita che la disabilità consenta. Compito del terapeuta è riconoscere le difficoltà del paziente, valutandone i bisogni espressi e le potenzialità, facendo attenzione alla complessa interazione tra gli aspetti di base della personalità e gli effetti che la malattia produce sul piano fisico, cognitivo e relazionale. Alla base di ogni tipo di intervento psicologico con pazienti affetti da sclerosi multipla c’è l’ascolto della sofferenza emotiva di chi è toccato dalla malattia e il riconoscimento del malato come persona.

Primo obiettivo del clinico, quindi, deve essere quello di stabilire la cosiddetta “alleanza terapeutica”. Il dare spazio, il tollerare la sofferenza del paziente rappresenta un aspetto integrante delle cure, da garantire in vista dell’umanizzazione delle stesse. Un aspetto importante della psicoterapia con pazienti affetti da sclerosi multipla è il problema della motivazione al trattamento, il condizionamento imposto dalla malattia sul processo terapeutico e la presenza di tematiche ricorrenti legate ai vissuti psicologici più tipici della sclerosi multipla.

Gli interventi richiedono una modulazione in relazione alla fase e alla gravità della malattia; nelle fasi iniziali risultano più rilevanti i problemi correlati all’impatto con la diagnosi, con la conseguente necessità di riassestamento delle relazioni familiari e sociali, mentre in quelle più avanzate, con l’instaurarsi dei deficit neurologici, divengono più pressanti i problemi assistenziali e correlati alla gestione dell’handicap.

L’intervento terapeutico quindi dovrebbe essere globale, finalizzato alla presa in carico delle sofferenze esperite dai pazienti nella convivenza con la cronicità e invalidità della malattia neurologica e all’attivazione di risorse familiari e sociali, in modo che il paziente possa partecipare pienamente alla vita familiare e sociale nel pieno rispetto delle sue capacità residue. Tale intervento dovrebbe inserirsi nell’ottica di un’assistenza integrata che metta assieme l’apporto di diverse competenze e figure specialistiche sulla base di una “neuroriabilitazione”.

Nell’affrontare una psicoterapia con pazienti affetti da sclerosi multipla è necessario considerare non solo il disturbo, le caratteristiche di personalità, il sistema di apprendimento del paziente, ma anche la precarietà dell’adattamento dovuta alle caratteristiche cliniche della malattia. Diventa, quindi, ancora più importante porre attenzione alle procedure sottostanti il processo di cambiamento, operazionalizzare il disagio riportato dal paziente e l’obiettivo dell’intervento, e progettare un intervento di mantenimento che tenga conto della precarietà della condizione clinica.

La maggior parte degli studi è concorde nel sottolineare gli effetti benefici di una terapia integrata, in cui l’utilizzo della psicoterapia abbia come finalità il trattamento dei sintomi psichici, una maggiore aderenza ai trattamenti, la riduzione dei sintomi fisici, la prevenzione delle ricadute del disturbo psicologico, ed un maggior benessere bio-psico-sociale in termini di migliori relazioni con i familiari e le figure sanitarie.

Gli studi presenti in letteratura hanno preso in considerazione vari tipi di psicoterapie, dai gruppi di sostegno e i gruppi di auto-aiuto con supporto psicologico, alle terapie più strutturate come la psicoterapia cognitivo-comportamentale. La maggior parte degli studi clinici è concorde nel sottolineare l’effetto positivo della psicoterapia nella gestione delle problematiche psicologiche, specialmente di tipo depressivo.

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