Cosa si cela dietro alla co-occorrenza tra dislessia evolutiva e adhd? (2)

La Dislessia Evolutiva sembra co-occorrere frequentemente con il Disturbo di Attenzione e Iperattività. Quali sono le ipotesi che spiegano questo fenomeno?

ID Articolo: 115472 - Pubblicato il: 16 novembre 2015
Cosa si cela dietro alla co-occorrenza tra dislessia evolutiva e adhd?
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La terza ipotesi sostiene che la co-occorrenza riscontrata tra ADHD e Dislessia Evolutiva sia un sottotipo ben distinto di uno dei due disturbi con una sintomatologia e dei correlati neuropsicologici ben definiti (Rucklidge et al., 2002). Questa ipotesi viene smentita dal fatto che risulta molto chiaro come i bambini con entrambi i disturbi esibiscano una combinazione di sintomi presenti in modo selettivo in bambini con solo Dislessia Evolutiva o con solo ADHD. Altri studi, infatti, non hanno trovato risultati a supporto a tale ipotesi (Nigg et al., 1998; Rucklidge et al., 2002; Willcutt et al., 2001; Willcutt et al., 2005).

La quarta e ultima ipotesi suggerisce che ci siano dei fattori di rischio condivisi che contribuiscono alla co-occorrenza riscontrata (Willcutt et al., 2000; Willcutt et al., 2005). Attraverso studi di genetica è diventato progressivamente più chiaro come alcuni fattori di rischio siano condivisi dai due disturbi e come alcuni fattori di rischio genetico siano sovrapponibili per Dislessia Evolutiva e ADHD (Gayan et al., 2005; Loo et al., 2004).

Le prime evidenze di questa teoria sono state fornite dagli studi condotti su gemelli. La logica di uno studio gemellare si basa sull’idea che i gemelli monozigoti (MZ) condividono il 100% del patrimonio genetico, a differenza dei gemelli dizigoti (DZ) che condividono solo il 50% in media. Se partiamo dal presupposto che ci sia una sottostante suscettibilità genetica per un determinato disturbo, i gemelli MZ dovrebbero avere una correlazione per tale tratto molto più elevata di quella dei DZ (circa il doppio).

Per quanto riguarda l’ADHD, gli studi hanno stimato un tasso di ereditabilità che va dal 70% all’80% (Faraone et al., 1993; Gilger et al., 1991; Willcutt et al., 2000a; Gayan et al., 2001; Friedman et al., 2003; Biederman et al., 2005; Faraone et al., 2005; Dell’homme et al., 2007). Le stime per la Dislessia Evolutiva sono molto simili e si aggirano attorno al 40-60% (Gayan et al., 1999; Ziegler et al., 2005). Gli studi sull’ereditabilità bivariata, ovvero la possibilità che i due tratti vengano ereditati simultaneamente dalla stessa coppia di gemelli, oscillla tra .15 e .47 (Willcutt et al., 2000a; Stevenson et al., 1993). Tali risultati ci suggeriscono che la co-occorrenza di questi due disturbi possa essere dovuta a fattori genetici condivisi (Stevenson et al., 1993; DeFries et al., 1991; Light et al., 1995; Willcutt et al., 2000b).

Quando l’ADHD viene suddiviso nelle due sotto-dimensioni (disattenzione e iperattività), gli studi gemellari dimostrano una correlazione più forte tra la Dislessia Evolutiva e i sintomi di disattenzione rispetto che ai sintomi di iperattività e impulsività (Willcutt et al., 2000a). Questi dati ci suggeriscono che i processi di lettura e la disattenzione condividono una certo grado di suscettibilità genetica.

Messaggio pubblicitario Il passaggio successivo è l’identificazione dei geni coinvolti. Studi di genetica molecolare su campioni indipendenti di ADHD e Dislessia Evolutiva hanno identificato dei potenziali loci di suscettibilità che possono aumentare il rischio di sviluppo di un disturbo. Diversi studi hanno dimostrato la presenza di specifici geni per ogni disturbo (Gayán et al., 2005). Ad oggi, le analisi di linkage in famiglie con bambini affetti da Dislessia Evolutiva hanno identificato nove loci considerati di rischio per la Dislessia Evolutiva situati sui cromosomi 1, 2, 3, 6, 11, 15, 18 e X (Scerri et al., 2010; Raskind et al., 2012) e DYX1C1, KIAA0319, DCDC2 and ROBO1 e GRIN2B sono i geni di suscettibilità maggiormente replicati per la Dislessia Evolutiva (Peterson et al., 2015).

Per quanto riguarda gli studi di genetica molecolare su campioni di bambini con ADHD, sono state individuate regioni di rischio quali : SLC6A3, DRD5, DRD4, SLC6A4, LPHN3, SNAP-25, HTR1B, NOS1 e GIT1 (Hawi et al., 2015).

I risultati che derivano dagli studi di genetica molecolare tra Dislessia Evolutiva e ADHD, congiuntamente, hanno individuato diverse regioni di sovrapposizione. In particolare, due regioni (6q12¬q14 e 15q), precedentemente evidenziate in studi di genetica molecolare su bambini affetti da Dislessia Evolutiva (Grigorenko et al., 2000; Nothen et al., 1999), sono state trovate associate anche in un campione di fratelli affetti da ADHD (Bakker et al., 2003; Ogdie et al., 2004). E’ stata anche riscontrata una sovrapposizione dei fattori di rischio genetici sul cromosoma 11, 15, 16, 17, 10, 14, 13, e 20 ma la regione cromosomica maggiormente studiata è la 6p21¬22, nella quale diversi studi hanno riscontrato associazioni positive (Grigorenko et al., 2000: Grigorenko et al., 1997; Cardon et al., 1995; Gayan et al., 1999; Willcutt et al., 2002). Essa contiene diversi geni. Non è però ancora ben chiaro quale gene nella regione contribuisca alla co-occorrenza tra i due disturbi in oggetto.

È tuttavia importante specificare che il riscontro di un’associazione genetica dei due disturbi nella stessa regione cromosomica non implica automaticamente che gli stessi geni siano coinvolti. È dunque necessaria un’ulteriore e più specifica indagine a tal proposito.

Anche dopo aver analizzato il ruolo dei fattori genetici coinvolti, e dunque quali regioni cromosomiche siano implicate in entrambi i disturbi e quali geni siano da considerare a rischio, ci si è accorti che mettendo insieme tutti i geni considerati di rischio associati alla Dislessia Evolutiva e all’ADHD si riesce a spiegare solo una piccola parte di ereditabilità (Plomin, 2013). Questo scostamento tra l’alto tasso di ereditabilità e le associazioni genetiche significative è chiamato ‘the missing heritability’ (Maher, 2008).

Attualmente la comunità scientifica sta abbracciando tre diversi approcci allo studio della co-occorrenza tra ADHD e dislessia evolutiva:

  • Interazione tra geni (anche conosciuta come ‘epistasis’ – GxG)
  • Interazione tra geni e ambiente (GxE)
  • L’epigenetica (Plomin, 2013).

Si ritiene che l’interazione gene-gene possa, in parte, contribuire alla spiegazione della missing heritability, ovvero l’idea che tra i geni di rischio non ci sia un’interazione di tipo additivo, bensì che un gene possa modificare l’effetto di un altro gene. Ad oggi è presente un solo studio che conferma la presenza di un’interazione GxG in un campione di Dislessia Evolutiva (Mascheretti et al., 2015) ma nessuno studio per quel che concerne i bambini con ADHD. Molti studi hanno dimostrato che non solo gli aspetti genetici debbano essere considerati parte dell’eziologia dei due disturbi, ma che siano presenti dei fattori di rischio ambientale che influenzano la probabilità di sviluppare uno dei due disturbi.

In molti studi gemellari è stato dimostrato come alcuni fattori ambientali medino l’influenza genetica responsabile delle differenze individuali nelle abilità cognitive e scolastiche (Walker et al., 1994; Gayán et al.,, 2001, 2003; Byrne et al., 2002; Olson, 2002, 2006; Petrill et al., 2006; Grigorenko et al., 2007; Hayiou-Thomas, 2008), e la Dislessia Evolutiva sembra un buon fenotipo per investigare simili meccanismi. I fattori di rischio ambientali maggiormente descritti dalla letteratura per quel che concerne la Dislessia Evolutiva sono: stato socio-economico (SES – Hoff et al., 2005); struttura e demografia familiare (Fergusson et al., 1993; DeFries et al., 1994; Fergusson et al., 1999; O’Connor et al., 2000; Jee et al., 2008); livello di istruzione genitoriale (Melekian, 2001; Walker et al., 1994); esposizione ad un ambiente letterale (Scarborough et al., 1994; Bus et al., 1995; Harlaar et al., 2007). L’abuso di sostanze da parte della madre durante la gravidanza (Fried et al., 1997), il peso alla nascita (Bowen et al., 2002; Samuelsson et al., 2006) e problemi in gravidanza (Gilger et al., 1992) sono ulteriori fattori di rischio.

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