La corea di Huntington
La corea di Huntington è una condizione neurodegenerativa che si sviluppa tipicamente nella mezza età e viene trasmessa in maniera ereditaria. Venne individuata per la prima volta nel 1842, da Waters, anche se colui che fornirà la nomenclatura odierna sarà George Huntington nel 1872, rendendo ufficiale la nomenclatura “corea di Huntington”. Solo successivamente, con il cambio di secolo, nel 1993, verrà identificato il gene del disturbo di Huntington (Andhale & Shrivastava, 2022).
Il tasso d’incidenza in Italia della malattia nel 2021, secondo il sito di Fondazione LIRH (Lega Italia Ricerca Huntington), è di circa 11 persone ogni 100.000, arrivando a stimare 6500 persone affette da tale condizione e oltre 30.000 a rischio di contrarre la patologia ereditaria.
Ma che cos’è e in cosa consiste la corea di Huntington?
Esordio e sintomatologia della corea di Huntington
La malattia di Huntington deriva da una molteplice ripetizione dei trinucleotidi CAG all’interno dell’espressione genica. Dopo 39 ripetizioni CAG vi può essere la certezza della presenza della patologia (Andhale & Shrivastava, 2022).
L’età in cui tipicamente vi è l’insorgenza è attorno ai 35-45 anni e la malattia può avere una durata tra i 16 e i 18 anni. Le aree coinvolte nella manifestazione sintomatica sono sia quelle cognitive che quelle motorie, con un progressivo deterioramento del funzionamento nella quotidianità e la necessità di esser assistiti da familiari o medici specializzati, in base allo stadio della sintomatologia della condizione. Vi sono due principali cause della mortalità e sono: primariamente problemi polmonari e secondariamente il suicidio (ibidem).
La corea di Huntington colpisce il sistema nervoso centrale, portando a problemi di coordinazione muscolare e all’esordio di un declino cognitivo, fino alla manifestazione di problemi di tipo psichiatrico. Un aspetto distintivo della malattia è disturbo ipercinetico del movimento, caratterizzato da contrazioni involontarie irregolari (Colombo e Favagrossa, 2021).
Risulta una malattia difficile da diagnosticare in quanto l’ordine di comparsa dei sintomi e la loro gravità possono variare in maniera notevole da paziente a paziente.
Tra gli altri sintomi, vi sono anche:
- disorganizzazione del linguaggio;
- problemi nella memoria a breve termine
- difficoltà a deglutire.
Con la progressione della malattia, l’andatura del paziente si fa instabile e i movimenti coreici più evidenti. Parallelamente possono insorgere alterazioni del comportamento e un peggioramento delle capacità cognitive (fino a raggiungere uno stato di demenza grave). Il paziente può inoltre diventare apatico.
Nella fase avanzata della malattia si manifestano alcuni disturbi motori che peggiorano fino alla completa perdita di autonomia (ibidem):
- rigidità muscolare;
- perdita d’equilibrio;
- contratture muscolari continue (distonie);
- decelerazione dei movimenti volontari (bradicinesia);
- incapacità di iniziare a muoversi.
La sintomatologia della corea di Huntington comporta una sfida mentale non indifferente sia per chi ne soffre sia per chi ne vede il progressivo avanzamento. Può risultare un fattore protettivo fondamentale l’instaurazione di un buon rapporto tra il soggetto affetto ed un caregiver. In uno studio condotto nel 2012, Hocaoglu e collaboratori hanno esaminato la qualità di vita di 105 diverse coppie paziente-caregiver in base allo stato di salute nella malattia. Per fare ciò hanno suddiviso il campione in base a 5 tappe ritenute principali nello sviluppo della malattia e ad ogni stadio hanno chiesto il completamento di un questionario sulla qualità della vita (HDQoL).
I pazienti erano così distribuiti nelle seguenti fasi:
- Stadio iniziale: iniziano a manifestarsi i primi cambiamenti nell’umore e nel controllo motorio, rimanendo comunque invariato il funzionamento quotidiano e lavorativo.
- Stadio moderato (1 e 2): nello stadio moderato 1 vi è un aumento della sintomatologia e la persona inizia ad accusare difficoltà nel ragionamento, nel pensiero, nell’area linguistica e nella facoltà di deglutire (Andhale & Shrivastava, 2022). Il funzionamento lavorativo risulta leggermente compromesso, ma non in maniera tale da impedire di lavorare. Nel secondo tipo di stadio moderato invece vi è la necessità di richiedere assistenza nelle attività quotidiane e l’impossibilità di lavorare.
- Stadio avanzato (1 e 2): in queste ultime fasi l’individuo diviene incapace di svolgere in maniera autonoma le attività quotidiane e viene reso necessario il sostegno di un caregiver all’interno dell’ambiente domestico. Nel secondo caso, può non essere sufficiente il supporto fornito da quest’ultimo ed essere richiesta invece una vera e propria assistenza infermieristica.
Quello che è emerso dallo studio è che il grado di accordo tra paziente e caregiver risulta buono soprattutto all’interno dei gruppi dello stadio avanzato.
Nello stadio moderato invece è stato possibile assistere ad una diminuzione dell’accordo rispetto allo stadio iniziale/moderato. I caregiver risultano avere un punteggio migliore sulla scala “speranza” e “preoccupazioni” rispetto ai soggetti con la Corea, mentre riportavano un peggioramento nella percezione di componenti cognitive, fisiche e funzionali dei pazienti. Questi ultimi risultati fanno da specchio di quella che è la condizione altamente mutevole e difficile di questa fase in particolare, in cui la sintomatologia tanto temuta dai familiari e dallo stesso individuo, inizia a manifestarsi in modalità differenti.
Il trattamento della corea di Huntington si basa principalmente sull’andare ad agire sulle manifestazioni e sugli indicatori della malattia, cercando di migliorare la qualità della cura. Non vi è un vero e proprio trattamento sintomatologico, ma la direzione è più quella di modulare i trattamenti in base al grado di funzionamento del soggetto.
L’effetto dell’abuso di sostanze nella corea di Huntington
I fattori ambientali, come in molteplici disturbi di diversa natura, possono contribuire al decorso della corea di Huntington (più precisamente la varianza è stimata essere pari a circa ⅓) (The U.S.–Venezuela Collaborative Research Project* & Wexler, 2004). In particolar modo alcuni studiosi hanno indagato se vi sia un’associazione tra comportamenti di abuso di sostanze ed età di insorgenza della malattia (Byars et al., 2012).
I risultati mostrano come fumo e abuso di sostanze alcoliche siano associati al rischio d’insorgenza di malattie neurodegenerative tra cui la corea di Huntington. Le lunghezze delle ripetizioni della catena di nucleotici CAG sembrano inoltre essere importanti nel determinare il rapporto tra l’individuo e l’età d’esordio della malattia. Inoltre, individui con una storia familiare costituita da insorgenza precoce della malattia dovuta ad una presenza notevole di triplette CAG potrebbero adottare comunque abuso di sostanze non curandosi delle conseguenze possibili, in quanto propensi ad un pensiero fatalistico.
Interessante riportare il caso di una coppia di gemelli monozigoti donne aventi lo stesso numero di ripetizioni della tripletta CAG. La differenza tra le sorelle era data unicamente dall’utilizzo massivo di una delle due di fumo di sigaretta in maniera ingente. Tale comportamento avrebbe plausibilmente comportato un esordio più precoce rispetto alla gemella, con una discrepanza di 7 anni (Friedman et al., 2005).
