Scoperto il gene che ci fa sentire il dolore: il PRDM12

 G. Woods e J.Senderek, dell’Università di Cambridge, hanno scoperto il gene responsabile della percezione del dolore, denominato PRDM12.

ID Articolo: 121960 - Pubblicato il: 08 giugno 2016
Scoperto il gene che ci fa sentire il dolore: il PRDM12
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In questo articolo viene presentata la scoperta del gene essenziale per la produzione della sensazione del dolore, dell’Università di Cambridge, che apre la strada a nuovi metodi nel campo della terapia del dolore.

 

I ricercatori, guidati da Geoffrey Woods e Jan Senderek dell’Università di Cambridge, hanno scoperto il gene responsabile della percezione del dolore, denominato PRDM12.

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature Genetics con il seguente titolo: ‘Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception’ (G. Woods, J. Senderek, 2015)

La percezione del dolore ha un valore adattativo, in quanto ci allerta di fronte eventuali pericoli e ai relativi danni che possono arrecare ai nostri tessuti:

Pain perception has evolved as a warning mechanism to alert organisms to tissue damage and dangerous environments (G. Woods, J. Senderek, 2015).

Ci sono però alcuni individui, che a causa di una rara caratteristica, non percepiscono il dolore e questo ha conseguenze dannose.

Messaggio pubblicitario Attraverso dettagliate mappature del genoma, alcuni ricercatori hanno collaborato al fine di analizzare le caratteristiche genetiche di 11 famiglie (non imparentate tra loro) portatrici di una insensibilità congenita al dolore (CIP), una condizione ereditaria che impedisce di percepire il dolore, ma anche il calore e il freddo (N. Vitali, 2016).

Lo studio ha individuato 10 diverse mutazioni in entrambe le copie del gene PRDM12 nei pazienti analizzati, affetti da CIP. Da ciò si è dedotto che la causa della condizione di insensibilità al dolore risiede proprio nelle varianti del gene PRDM12.

Nello specifico: le persone affette da CIP nel loro corredo genetico presentano una mutazione a carico di ciascuna delle due copie di PRDM12, se dal genitore viene ereditata una sola copia invece, la patologia non si manifesta. I ricercatori hanno inoltre osservato che alcuni neuroni sensibili al dolore risultano assenti nei pazienti CIP. È stato così compreso dai ricercatori che «doveva esserci qualcosa che bloccava la produzione di queste cellule nervose già durante lo sviluppo degli embrioni» (N. Vitali, 2016).

Il PRDM12 rappresenta il quinto gene identificato come connesso all’assenza della percezione del dolore. In passato sono stati, infatti, identificati due geni che hanno condotto allo sviluppo di antidolorifici (in fase di sperimentazione).

La speranza dei ricercatori risiede proprio nel fatto che questa scoperta porti alla creazione di nuovi farmaci, in quanto la proteina che il gene PRDM12 produce, è un fattore importante per la genesi dei nervi collegati alle sensazioni e può quindi essere presa come centro per terapie antidolore.

 

Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception – Abstract –

Pain perception has evolved as a warning mechanism to alert organisms to tissue damage and dangerous environments. In humans, however, undesirable, excessive or chronic pain is a common and major societal burden for which available medical treatments are currently suboptimal. New therapeutic options have recently been derived from studies of individuals with congenital insensitivity to pain (CIP). Here we identified 10 different homozygous mutations in PRDM12 (encoding PRDI-BF1 and RIZ homology domain-containing protein 12) in subjects with CIP from 11 families. Prdm proteins are a family of epigenetic regulators that control neural specification and neurogenesis. We determined that Prdm12 is expressed in nociceptors and their progenitors and participates in the development of sensory neurons in Xenopus embryos. Moreover, CIP-associated mutants abrogate the histone-modifying potential associated with wild-type Prdm12. Prdm12 emerges as a key factor in the orchestration of sensory neurogenesis and may hold promise as a target for new pain therapeutics.

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