Sindrome di Tourette: comorbilità con il disturbo Ossessivo-Compulsivo e con la sindrome P.A.N.D.A.S.

La sindrome di Tourette spesso presenta comorbidità con il disturbo ossessivo compulsivo e risulta a volte difficile distinguerla dalla sindrome PANDAS

ID Articolo: 140284 - Pubblicato il: 09 ottobre 2016
Sindrome di Tourette: comorbilità con il disturbo Ossessivo-Compulsivo e con la sindrome P.A.N.D.A.S.
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La Sindrome di Gilles de la Tourette, o più semplicemente sindrome di Tourette (TS), rientra nella classe dei disturbi del movimento, con esordio in età pre-adolescenziale. Colpisce circa l’1% della popolazione generale, ma l’incidenza sale notevolmente fino al 18% se si prende in considerazione la popolazione in età scolare, con una presenza maggiore nel genere maschile rispetto a quello femminile (3:1). Per circa la metà dei casi si ha una remissione di tutti i sintomi con il raggiungimento dell’età adulta. E’ caratterizzata da tic motori e fonatori più o meno costanti, involontari o semi-volontari.

Fratus Micaela, OPEN SCHOOL STUDI COGNITIVI MILANO

 

Sebbene non siano ancora del tutto chiare le cause di sviluppo della Sindrome di Tourette, molti autori e ricercatori sono concordi nell’ affermare che si tratti di un’eziologia multifattoriale, in cui sono coinvolti fattori genetici e fattori ambientali. Recenti ricerche hanno sottolineato il coinvolgimento a livello neurologico di un malfunzionamento del talamo e dei gangli di base che determinano un’attività dopaminergica anomala. Attualmente i trattamenti maggiormente utilizzati sono sia di stampo comportamentale che farmacologico, a seconda dell’andamento dei sintomi o della gravità. La diagnosi della sindrome di Tourette è spesso correlata con il disturbo Ossessivo-Compulsivo (OCD) e con il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (AHDH).

La sindrome di Tourette: quadro clinico

Quello che maggiormente caratterizza la sindrome di Tourette (TS) è la tendenza del bambino di compiere piccoli movimenti senza finalità apparente e/o di produrre suoni più o meno articolati in maniera involontaria. I tic sono brevi, intermittenti e ripetitivi e possono essere classificati a seconda della loro complessità. I tic semplici, per la maggior parte delle volte camuffabili e semi-controllabili, riguardano un solo muscolo o un solo gruppo di muscoli e possono avere una durata differente. Nonostante la loro ripetitività possono essere scambiati per movimenti volontari e quindi passare inosservati. I tic complessi, invece, si riferiscono a delle vere e proprie sequenze di movimento sconnesse dal contesto ambientale in cui il soggetto è inserito. Sono descritti come ripetitivi, forzati, eccessivi e spesso socialmente inappropriati, come la copropassia (impulso a compiere gesti volgari e osceni) e l’ecoprassia (impulso a imitare i movimenti dell’altro). A livello sonoro, i tic complessi si traducono in vere e proprie frasi o sequenze di parole e mantengono tutte le caratteristiche di quelli motori precedentemente elencati (ripetitività, forzatura e inappropriatezza). Esempi di tic fonatori complessi sono la coprolalia, l’ecolalia e la palifisia (tendenza a ripetere proprie espressioni vocali).

In linea generale tutti i tic appena descritti posso essere inibiti e sono fortemente influenzabili da alcune attività che il soggetto intraprende. Alcuni tic sono controllati e addirittura possono sparire per un periodo di tempo, se il soggetto è in grado di concentrarsi e focalizzare la propria attenzione su altro (molti bambini con sindrome di Tourette non manifestano nessun tic mentre giocano con i videogiochi). Un’inibizione eccessiva e prolungata dei tic può portare però ad un vero e proprio scoppio con una conseguente acutizzazione delle sequenze ticcose e una maggiore difficoltà nel controllarli nuovamente. I bambini presentano gradi diversi di gravità a seconda dell’ambiente in cui si trovano e del livello di stress che percepiscono. Circa l’80% della popolazione colpita da questa sindrome afferma che qualche istante prima del manifestarsi del tic ha una sensazione o un fastidio (segni anticipatori) che ne segna l’imminente arrivo (prurito o bruciore agli occhi prima di un movimento oculare involontario, bruciore o pizzico alla gola prima di un colpo di tosse incontrollato, irrigidimento muscolare).

Secondo il DSM-IV-TR la diagnosi di sindrome di Tourette è attribuibile a soggetti che:
– In una certa fase manifestano, anche se non necessariamente in maniera contemporanea, sia tic motori multipli che uno o più tic sonori;
– Manifestano la sintomatologia ticcosa (attacchi) più volte al giorno, quasi ogni giorno, oppure in maniera ininterrotta per un certo periodo nell’arco di un anno, durante il quale non devono essere assenti per un periodo superiore a 3 mesi consecutivi;
– Presentano un’insorgenza di questi sintomi prima dei 18 anni.
– Il disturbo non deve essere attribuibile agli effetti fisiologici diretti di una sostanza (es. stimolanti) o di una patologia medica (es. malattia di Huntington, encefalite postvirale).

E’ bene notare che la sintomatologia ticcosa non ha una forma invariata e stabile, ma può subire delle oscillazioni per quanto riguarda la gravità e frequenza; può, per esempio, manifestarsi con tic nuovi, più o meno complessi a seguito di un’apparente interruzione.
I tic si manifestano tipicamente intorno agli 8 anni e raggiugono la massima frequenza e gravità negli anni della pre-adolescenza. Per il 50% dei casi la sintomatologia scompare del tutto con il raggiungimento della maggiore età. Tale regressione sintomatica potrebbe essere attribuita ad una progressiva innervazione nigro-striatale del cervello degli adolescenti in fase di crescita. Ciò sposterebbe l’interesse relativo all’insorgenza della malattia su aspetti di disfunzionalità neurologica.

Messaggio pubblicitario Più del 50% della popolazione affetta da sindrome di Tourette presenta un’altra patologia psichiatrica associata, più frequentemente un disturbo da deficit di attenzione/iperattività o un disturbo ossessivo-compulsivo (quando il bambino raggiunge i 7 anni di età circa). Stati di ansia, depressione e problemi comportamentali possono influire sulla sintomatologia aggravandola e possono essere altamente invalidanti tanto quanti i tic stessi. I tic e l’eventuale patologia associata possono ostacolare il rendimento scolastico e possono portare all’assunzione di un comportamento disfunzionale. Non è assente la possibilità di riscontare una sorta di ritiro sociale da parte dei bambini affetti da sindrome di Tourette, in primo luogo a causa del feedback negativo che ricevono dall’ambiente esterno e soprattutto dal gruppo di pari.

Comorbilità nella Sindrome di Tourette

Diversi studi forniscono un sostegno empirico all’idea della presenza di associazioni tra Sindrome di Tourette e altri disturbi. In una ricerca proposta da Hirschtritt M.E. et al. si evince che su un campione di 1374 soggetti affetti da sindrome di Tourette e 1142 soggetti con familiari affetti da TS, circa il 72% soddisfano anche i criteri per il disturbo ossessivo-compulsivo (OCD) e per il disturbo da deficit dell’attenzione/iperattività (ADHD). I dati da essi riportati, fanno emergere anche la presenza di disturbi dell’umore e comportamento disfunzionale nel 30% dei soggetti. Gli stessi autori arrivano alla conclusione che, già nei primi esordi della malattia, tra i 4 e i 10 anni (fatta eccezione di disturbi alimentari e abuso di sostanze che hanno un esordio più tardivo, in soggetti adolescenti tra i 15 e i 19 anni) il rischio di comorbilità, soprattutto rispetto a queste due patologie, è molto alto e persistente. Non solo, ma la presenza di altri disturbi, da quelli dell’umore all’abuso di sostanze è fortemente incrementata dalla presenza di uno dei due disturbi. In ultima analisi, gli autori sostengono che la sindrome di Tourette, il disturbo ossessivo-compulsivo e/o il deficit dell’attenzione/iperattività, possono essere geneticamente determinate e quindi biologicamente in relazione tra loro.

La Sindrome di Tourette e il Disturbo Ossessivo-Compulsivo

Il disturbo ossessivo-compulsivo è una condizione patologica caratterizzata da due fenomeni principali: l’ossessione e la compulsione. Nella maggior parte dei soggetti affetti da tale disturbo questi due aspetti sono simultaneamente presenti e si legano tra loro in maniera logica, ma disfunzionale. Sia l’ossessione che la compulsione sono strettamente legati all’ansia e al senso di controllo. L’ossessione si traduce in pensieri persistenti che nascono da timori privi di reale fondamento e si intromettono in maniera improvvisa nella mente del soggetto. Il bisogno di eliminare l’ansia eccessiva e di controllare tutto si traduce nella ricerca di precisione, di simmetria, di uniformità, di pulizia, di eccessivo interesse per le regole. L’ossessione è così presente e insistente che l’attività cognitiva subisce un evidente rallentamento.
Se l’ossessione riguarda il pensiero, la compulsione, invece, è più orientata all’azione. Si parla di comportamento compulsivo quando si evince l’esistenza abituale di rituali irrazionali messi in atto nel tentativo (ovviamente inefficace) di controllare e neutralizzare l’ansia causata dalle ossessioni.

La diagnosi di Disturbo ossessivo-compulsivo proposta dal DSM-VI-TR propone dei criteri sia per indagare la presenza di ossessività (es. presenza di pensieri o immagini ricorrenti e ansiogeni, intrusivi, indesiderati e inappropriati rispetto al contesto; tentativo di ignorare, sopprimere o neutralizzare con altre azioni ripetute tali pensieri, immagini e impulsi ossessivi causa di sofferenza) sia per indagare la presenza di compulsività (es. comportamenti ritualizzati o atti mentali che la persona è obbligata a mettere in atto in risposta a un’ossessione o nell’ambito di regole che devono essere applicate rigidamente).

La presenza copiosa di tic motori e fonatori tipici della Sindrome di Tourette non sono l’unica manifestazione della patologia. Nella maggioranza dei pazienti persiste un’incapacità più o meno marcata di orientare e focalizzare l’attenzione per un determinato periodo di tempo e in maniera costante. Tale difficoltà non è determinata soltanto da un coesistente disturbo ADHD, ma soprattutto dalla presenza intollerabile di idee e fissazioni ossessive riguardo taluni argomenti o oggetti. Chi soffre di questa sindrome è costantemente indaffarato e concentrato al fine di controllare e addirittura sopprimere i tic e le sensazione che ne predicono l’arrivo. Appare quindi evidente come i disordini ossessivo-compulsivi fanno parte dello spettro di manifestazione comportamentale della sindrome di Tourette. Si evince da quanto appena detto, che la linea di separazione tra i due disturbi, la sindrome di Tourette e il disturbo ossessivo-compulsivo, è molto sottile e spesso sovrapponibile.

All’interno di uno studio proposto da Lebowitz et al. (2012), è dimostrato come su 158 pazienti affetti da sindrome di Tourette, il 53,8% (85 soggetti) soddisfa anche i criteri per l’OCD. In pazienti in cui le due patologie coesistono in maniera associata si possono riscontrare sintomi di ansia e perdita di controllo a causa del costante timore di dire o fare qualcosa di inappropriato agli occhi degli altri. Le ossessioni sono caratterizzate dal fatto che non presentano una finalità specifica e sono ripetitive (es. lavaggio delle mani, conteggio degli oggetti). Come sostengono gli stessi autori, i giovani che manifestano una co-presenza di entrambe le patologie si caratterizzano per tic più gravi e invalidanti, un aumento dei sintomi ansiosi e depressivi, un più alto livello di stress patologico e un funzionamento globale povero.

I sintomi che caratterizzano l’ OCD ad oggi sono considerati come una condizione multidimensionale che può assumere la connotazione di un vero e proprio disordine primitivo, di origine idiopatica o familiare, oppure una condizione coesistente alla sindrome di Tourette, che ne arricchisce negativamente il quadro patologico e ne aggrava la pervasività.
La maggior parte degli studi si mostrano concordi nell’affermare che il disturbo ossessivo-compulsivo sia una parte integrante della complessa manifestazione sintomatologica della sindrome di Tourette. Ci sono, inoltre, numerose evidenze che dimostrano che i due disturbi sono anche geneticamente correlati.

Sindrome P.A.N.D.A.S., sindrome di Tourette e disturbo ossessivo compulsivo: analogie e differenze

L’acronimo P.A.N.D.A.S (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorder associated with Streptococcal infections) è una malattia autoimmune che è stata descritta in bambini e adolescenti con diagnosi di disturbo ossessivo-compulsivo, di anoressia nervosa e/o sintomatologia ticcosa insorti dopo un’infezione da streptococco. La presenza di tic e di disturbi dello spettro ossessivo compulsivo e l’esordio in età pre-puberale creano delle difficoltà nel distinguere la sindrome PANDAS dalla TS e dal OCD. In realtà, a livello eziologico, nonostante le evidenti somiglianze elencate precedentemente, la sindrome PANDAS è generata da un’infezione batteriologica. Nello specifico, per circa il 20-30% dei pazienti, il fattore scatenante è rappresentato dalla risposta errata che le cellule immunitarie dell’organismo danno alle cellule B o ai gangli di base (stessa area cerebrale di interesse per quanto riguarda l’eziologia della TS e del OCD) quando entrano in contatto con lo streptococco. Va sottolineato che la relazione tra infezione da streptococco e comparsa di sintomi ossessivo-compulsivi non è così lineare e diretta: soggetti geneticamente predisposti a questo disordine possono manifestare i sintomi sia in seguito al primo episodio di infezione, sia in episodi successivi.

Inizialmente tutti i casi di bambini affetti da sindrome di PANDAS che manifestavano sintomi tipici della sindrome di Tourette e/o del disturbo ossessivo-compulsivo venivano diagnosticati come tali. In realtà le differenze tra PANDAS e sindrome di tourette, oltre che rintracciabili nella presenza o meno di un’infezione batterica, si manifestano anche nella sintomatologia ticcosa. I bambini affetti da Tourette presentano tic più invasivi e numerosi e la presenza di fenomeni quali l’ecolalia, assenti nei soggetti affetti da sindrome PANDAS. In quest’ultimo caso sarebbe più corretto associare la presenza di tic a tremori, contrazioni, goffaggine, smorfie, ipersensibilità al tocco e ai vestiti.

Messaggio pubblicitario Altre differenze, seppur sottili, sono riscontrabili nella manifestazione sintomatologica ossessivo compulsiva.
Mentre nel quadro OCD puro i sintomi hanno un esordio graduale (spesso possono essere presenti da un anno prima di diventare problematici), i sintomi associati alla sindrome PANDAS hanno un esordio improvviso e rapido, anche da un giorno all’altro.
L’andamento della sintomatologia ossessivo-compulsiva nel PANDAS è soggetto a oscillazioni con picchi e crolli, a seguito della variabile numerosità di anticorpi in circolo, a differenza di dell’ OCD che ha un’oscillazione moderata o quasi assente.

Appare chiaro come, nonostante le patologie presentino delle caratteristiche simili e siano in qualche modo molto vicine dal punto di vista biologico, rispondono in maniera differente alle terapie proposte. Un trattamento psicoterapeutico e farmacologico ha buoni livelli di efficacia per la sindrome di Tourette, ma non per la sindrome PANDAS; al contrario l’utilizzo tempestivo di cicli di antibiotici comporta la remissione dei sintomi causati dall’infezione, ma non ha alcun effetto sui bambini affetti da TS.

Al fine di intervenire tempestivamente con un trattamento antibiotico e cortisonico che porta alla remissione dei sintomi ed evitare l’utilizzo di lunghi trattamenti inefficaci e spesso causa di cronicizzazione dei disturbi, è utile indagare l’origine dei sintomi e la possibile concomitanza con stati infettivi. E’ altamente consigliabile, quindi, controllare la presenza o meno di un’infezione da streptococco (o simili) in corso nel momento in cui si fa diagnosi di Sindrome di Tourette o di Disturbo ossessivo-compulsivo.

In tempi recenti, si è visto come questo tipo di quadro clinico non fosse conseguente unicamente a un’infezione da streptococco, ma anche ad altri tipi di infezione come quella da Erpes o da mycoplasma (si parlerebbe di sindrome di PANS). In questi casi alternativi il trattamento con soli antibiotici potrebbe non essere del tutto efficace, è utile intervenire anche con immunostimolanti o con i cicli di magnesio e di complessi multivitaminici.

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