Sulle cause dei disturbi alimentari: la genetica

I disturbi alimentari sono patologie complesse, alla cui insorgenza contribuiscono una miriade di fattori genetici e ambientali diversi.

ID Articolo: 172360 - Pubblicato il: 26 febbraio 2020
Sulle cause dei disturbi alimentari: la genetica
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I disturbi alimentari sono molto frequenti all’interno della popolazione. Al di là dei noti fattori di rischio di natura ambientale, psicologica o socio-culturali, studi sui gemelli hanno evidenziato l’importanza di fattori di natura genetica.

 

Messaggio pubblicitario I disturbi alimentari comprendono anoressia nervosa, bulimia nervosa e disturbo da alimentazione incontrollata (detto anche binge-eating disorder). Nonostante la loro frequenza sia significativa – il 5-7,5% della popolazione adulta ne soffre – e nonostante le conseguenze potenzialmente devastanti dal punto di vista fisico, psicologico e sociale, solo da circa 30 anni si è iniziato a studiare queste patologie dal punto di vista biologico.

Al di là dei noti fattori di rischio di natura ambientale, psicologica o socio-culturali, studi sui gemelli hanno evidenziato l’importanza di fattori di rischio di natura biologica, cioè genetica. Gli studi sui gemelli sono eseguiti analizzando la frequenza di una patologia in coppie di gemelli omozigoti non separati alla nascita vs. la frequenza in coppie omozigote separate. Queste ultime condividono il patrimonio genetico, ma non l’ambiente in cui crescono, al contrario delle coppie non separate, che condividono entrambi. In questo modo può essere stimato il peso della componente genetica e di quella ambientale nel predisporre a una patologia. In particolare, il 48-74% (a seconda degli studi) della predisposizione alla anoressia nervosa, il 55-62% della predisposizione alla bulimia e il 39-45% della predisposizione al disturbo da alimentazione incontrollata è imputabile a specifiche varianti di geni. Non si può, pertanto parlare di cause dei disturbi alimentari, ma solo di fattori di rischio ambientali che, quando trovano un terreno fertile nella genetica individuale, possono predisporre al loro sviluppo. E’ necessario che un soggetto sia portatore di varianti specifiche in moltissimi geni per avere una predisposizione significativa, in quanto ciascuna singola variante di gene contribuisce in minima parte nella predisposizione genetica complessiva. Questo rende molto difficoltosa l’identificazione dei geni predisponenti – è necessario studiare il patrimonio genetico di moltissimi soggetti affetti (nell’ordine delle decine di migliaia), confrontandoli con altrettanti soggetti non affetti.

Messaggio pubblicitario Ad oggi, pertanto, non è assolutamente chiaro quali geni possano essere implicati nella predisposizione ai disturbi alimentari. La maggioranza delle ricerche di identificazione di geni predisponenti è stata condotta sull’anoressia nervosa. La stragrande maggioranza dei geni candidati, identificati in studi su un numero di soggetti non particolarmente grande, non è stata confermata in studi successivi, con un numero di soggetti maggiore. Un recentissimo studio sull’anoressia, condotto da un consorzio internazionale di centri di ricerca su un campione molto grande, di circa 15000 persone, ha individuato geni già precedentemente associati a patologie autoimmuni, come l’artrite reumatoide, il diabete di tipo 1, l’asma, la vitiligine, l’alopecia areata; o ancora geni associati ad alti livelli di colesterolo HDL. Protettivi, invece, risultano geni associati ad obesità, alta glicemia e alta insulinemia a digiuno (Duncan et al., 2017). Una seconda fase dello stesso studio, che arriverà a esaminare più di 60.000 soggetti, è attualmente in corso. Questi risultati, ancorché preliminari, suggeriscono che la predisposizione biologica nei confronti dell’anoressia nervosa possa essere collegata ad alterazioni nelle comunicazioni tra sistema nervoso e immunitario, influenzate da dati metabolici, dipingendo un quadro di certo suggestivo (Baker et al., 2017).

Ad oggi, è in corso il reclutamento di un adeguato, ampio campione di soggetti per indagare i geni le cui varianti possono predisporre alla bulimia nervosa e al disturbo di alimentazione incontrollata.

Storicamente, i pazienti stessi, o i genitori e i familiari dei pazienti con disturbo alimentare, sono stati stigmatizzati, mettendo in relazione diretta i loro comportamenti con lo sviluppo della patologia. I disturbi alimentari però sono patologie complesse, alla cui insorgenza contribuiscono una miriade di fattori genetici e ambientali diversi. Uno stesso comportamento, noto per essere un fattore di rischio per lo sviluppo di DA (ad esempio, i genitori ipercritici), con una diversa genetica potrebbe non avere alcun effetto sullo sviluppo di un DA. Nessuno può essere considerato responsabile dello sviluppo del disturbo, né il paziente, né i suoi cari.

 


Articolo realizzato in collaborazione con il Centro Disturbi dell’Alimentazione delle Cliniche Italiane di Psicoterapia®

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