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Natura e cultura nel comportamento umano: la genetica del comportamento in pillole (3)

La genetica ha la facoltà di mettere in relazione la biologia al comportamento: potrebbe essa fornire alla psicologia un posto tra le scienze biologiche?

ID Articolo: 116628 - Pubblicato il: 07 gennaio 2016
Natura e cultura nel comportamento umano: la genetica del comportamento in pillole
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Modelli Gemellari: analisi univariate e multivariate

Nell’ambito della ricerca gemellari, possono essere performati diversi modelli che permettono di rispondere a quesiti differenti.

Il modello gemellare univariato permette di quantificare il contributo di geni e ambiente alla varianza di un particolare carattere, rispondendo alla domanda: Quanto le differenze tra individui per un determinato fenotipo in esame sono dovuti ai geni (ereditabilità), quanto ad esperienze di ambiente condiviso e quanto ad esperienze di ambiente unico?

Messaggio pubblicitario I modelli gemellari permettono anche di studiare più caratteri contemporaneamente. Una volta rilevato che più caratteri covariano in un determinato individuo (ossia si presentano insieme in una percentuale superiore a quella prevista in base al caso), ed escluso che tra di loro esista un rapporto di causalità, è probabile che vi sia una condivisione di fattori eziologici latenti. Gli studi sui gemelli, definiti in questo caso bivariati (due fenotipi) o multivariati (più di due fenotipi) permettono di chiarire e quantificare le cause di questa co-occorrenza (Neale et al., 2003). La domanda a cui permettono di rispondere è dunque la seguente: Per quale motivo diversi caratteri co-occorrono nello stesso individuo? Perchè sono influenzati dagli stessi geni (pleiotropismo)? Oppure perchè vi sono eventi di ambiente condiviso o non condiviso che predispongono allo sviluppo di entrambi?

Dalla teoria alla pratica

Dopo questa introduzione ci focalizzeremo sull’ articolo ‘The structure of genetic and environmental risk factors for dimensional representations of DSM-5 Obsessive-Compulsive Spectrum Disorders’ (Monzani et al., 2014), pubblicato sulla rivista JAMA, che prende in considerazione il disturbo ossessivo e I disturbi ad esso correlati secondo il DSM 5, ossia il disturbo da dismorfismo corporeo, il disturbo da accumulo, la tricoltillomania e il disturbo da escoriazione.

L’obiettivo dell’articolo è quello di analizzare sia la natura eziologica dei singoli fenotipi sia l’eventuale condivisione di fattori eziologici in un campione gemellare di 5409 di sesso femminile (3042 monozigoti, 2367 dizigoti).Le analisi univariate di questo studio hanno concluso che le differenze tra individui sono riconducibili a fattori genetici per tutti i fenotipi indagati (in particolare: 30,6% per la tricoltillomania, 51,1% per il disturbo di accumulo, 48% per disturbo ossessivo compulsivo, 43% per il disturbo da dismorfismo corporeo e 47% per il disturbo da escoriazione);la restante parte di varianza è risultata spiegata da fattori ambientali unici, mentre il ruolo dei fattori ambientali condivisi sembra essere trascurabile.

Le analisi multivariate hanno invece mostrato che la co-occorrenza tra disturbo ossessivo compulsivo e disturbi correlati è spiegata da due fattori latenti comuni.

Il primo fattore latente ha un impatto notevole su tutti i disturbi analizzati. Questo fattore, in gran parte influenzato dai geni, potrebbe essere concettualizzato come una vulnerabilità genetica non specifica che agisce come fattore di rischio per tutti i disturbi considerati. Tale fattore latente avrebbe un impatto minore sul disturbo da escoriazione e sulla tricotillomania e forse questa differenza potrebbe essere dovuta al minor coinvolgimento di componenti cognitive in questi due disturbi rispetto agli altri.

Il secondo fattore latente è risultato fortemente influenzato geneticamente esclusivamente per tricotillomania e disturbo da escoriazione, suggerendo una serie di influenze genetiche esclusive per queste due patologie. Questi disturbi potrebbero dunque rappresentare espressioni fenotipiche alternative della stessa condizione, dove le differenze fenotipiche potrebbero essere attribuite a fattori di rischio ambientali unici.

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