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Natura e cultura nel comportamento umano: la genetica del comportamento in pillole (2)

La genetica ha la facoltà di mettere in relazione la biologia al comportamento: potrebbe essa fornire alla psicologia un posto tra le scienze biologiche?

ID Articolo: 116628 - Pubblicato il: 07 gennaio 2016
Natura e cultura nel comportamento umano: la genetica del comportamento in pillole
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Genetica quantitativa

La genetica del comportamento ha applicazioni nell’ambito sia della psicologia che della psicopatologia; essa si occupa dello studio delle differenze tra individui (siano esse in tratti comportamentali – come l’intelligenza o la personalità – o in condizioni di patologia) cioè di identificare i fattori (genetici e ambientali) che rendono le persone diverse le une dalle altre.

Visto che la genetica del comportamento si occupa di differenze tra individui, la sua statistica di riferimento è la varianza, che dà informazioni in merito alla dispersione attorno ad un valore medio.

Una volta misurata la varianza per un particolare tratto di interesse, l’analisi genetica quantitativa ha lo scopo di scinderla, cioè dividere la varianza totale in parti attribuibili a componenti genetiche e componenti ambientali.

Fondi di varianza: contributo genetico

La prima fonte di variazione tra individui è data dagli effetti di tipo genetico. Il contributo genetico totale ad un fenotipo è dato dalla somma di effetti genetici additivi e non additivi. La genetica quantitativa considera primariamente gli effetti genetici di tipo additivo (A). L’ereditabilità di un carattere (considerata in senso stretto) si riferisce alla porzione della varianza fenotipica spiegata dagli effetti genetici additivi.

Se un genitore possiede un determinato allele, ciascun figlio ha una probabilità del 50% di riceverlo. Se ciò avviene, avrà sul fenotipo del figlio un effetto identico a quello che ha avuto sul fenotipo del genitore. Ciò significa che l’allele ereditato causa un aumento della somiglianza nel fenotipo fra genitore e figlio, indipendentemente dagli altri alleli in quel locus o in altri loci. L’ereditabiltà in senso stretto fornisce un’indicazione di quanto un carattere sia trasmissibile, ovvero il grado di similarità che ci si aspetta di osservare fra genitori e figli.

Messaggio pubblicitario L’ereditabilità in senso ampio include invece anche effetti genetici non additivi: la dominanza e l’epistasi. In entrambi i casi gli effetti degli alleli non si sommano in maniera indipendente, ma interagiscono fra loro intraloco (dominanza) interloco (epistasi). In presenza di dominanza, l’effetto a livello fenotipico di un allele è condizionato dall’interazione con l’allele presente nello stesso locus. Poiché i figli ricevono solo un allele da ciascun genitore e non una combinazione di due alleli, hanno solo il 25%, e non più il 50%, di probabilità di ricevere la medesima coppia dominante e manifestare fenotipicamente il carattere. L’epistasi è invece un’interazione non additiva tra geni in loci differenti.

Fonti di variazione: contributo ambientale

L’altra fonte di variazione tra individui è data da fattori di tipo ambientale. Come già detto, la parola ambiente assume un significato molto ampio, tale da essa includere tutti i tipi di influenza eccetto l’ereditarietà. Sono considerate influenze ambientali anche eventi antecedenti alla nascita, eventi biologici come la nutrizione, le malattie e le modificazioni del DNA non ereditate.

Paradossalmente è proprio la ricerca genetica che ha fornito le maggiori prove riguardo l’importanza dell’ambiente nell’influenzare il comportamento umano: i fattori genetici sono così importanti che talvolta contribuiscono a spiegare fino al 50% della varianza, ma tutto quello che rimane è di appannaggio o dell’ambiente, che raramente scende sotto il 50%.

Possiamo distinguere due tipologie di fattori ambientali: quelli comuni (C ) e quelli unici (E). I fattori ambientali comuni includono quei fattori che sono condivisi all’interno della famiglia, come la classe sociale, il divorzio dei genitori, la morte di un familiare, le componenti omogenee del trattamento parentale (Battaglia, 2002), e contribuiscono (insieme ai geni) alle somiglianze tra soggetti imparentati. L’ambiente familiare condiviso sembra giocare, in molti casi, un ruolo trascurabile nello sviluppo della personalità e per alcuni aspetti psicopatologici (Plomin et al., 2001).

I fattori ambientali unici, al contrario, fanno riferimento alle esperienze non condivise all’interno dei soggetti della stessa famiglia e sono responsabili (oltre ai geni) delle differenze tra individui imparentati. Esempi di eventi ambientali unici sono le amicizie, il contesto lavorativo, le componenti non omogenee del trattamento parentale e gli eventi di vita che colpiscono, individualmente, ciascun familiare.

Studi sulle adozioni e studi sui gemelli

Benché molti comportamenti siano ricorrenti nelle famiglie, questa osservazione non è sufficiente sostenere che i fattori genetici abbiano un ruolo significativo. Tra familiari, infatti, le somiglianze possono essere dovuti sia alla condivisione di geni sia a quella dell’ambiente. Gli studi sugli adottivi e gli studi sui gemelli si pongono dunque come strumenti essenziali per riuscire a scindere l’influenza dei geni da quella dell’ambiente su un particolare fenotipo.

Gli studi sulle adozioni creano coppie di soggetti geneticamente imparentati che non condividono lo stesso ambiente familiare (genitori biologici e figli dati in adozione) e altre che condividono l’ambiente familiare ma che non sono geneticamente imparentati (genitori adottivi e figli adottati). Se un figlio risulterà più simile per un determinato carattere al genitore biologico rispetto che al genitore adottivo, allora per quel carattere si suppone siano importanti i geni; al contrario, se il figlio risulterà più simile per quel carattere al genitore adottivo, si supporrà che per quel carattere sarà più importante l’ambiente.

L’altro principale metodo utilizzato per separare le fonti di somiglianza tra parenti di origine genetica da quelle ambientali coinvolge lo studio dei gemelli.

I gemelli identici o monozigoti (MZ) sono geneticamente identici, condividono cioè il 100% dei geni. Questi gemelli sono solitamente confrontati con i gemelli fraterni o dizigoti (DZ) che condividono il 50% del patrimonio genetico come i fratelli normali. Se i fattori genetici sono importanti per un determinato carattere, i gemelli monozigoti saranno più simili dei gemelli fraterni. La contrario, se I gemelli monozigoti sono sono più simili per quel carattere dei gemelli dizigoti, sarà l’influenza dell’ambiente ad essere più significativa.

In Italia circa una gravidanza su novantaquattro è gemellare e solo un terzo è di tipo monozigote (dati ISTAT 1991-1996).

Un metodo per stabilire se i gemelli sono monozigoti o dizigoti è quello dei marcatori del DNA: se una coppia di gemelli differisce anche solo per uno dei marcatori del DNA, questi gemelli devono essere considerati fratelli in quanto i monozigoti sono identici geneticamente. Può anche essere usata la somiglianza fisica, infatti tratti come il colore e il tipo di capelli sono altamente ereditabili e sono influenzati da molti geni. Questo metodo ha un’accuratezza di circa il 90%. È possibile attribuire la maggiore di somiglianza tra i monozigoti rispetto ai dizigoti a fattori genetici solo se si assume che i gemelli identici condividano le esperienze ambientali comuni nella stessa misura dei gemelli fraterni ).

Secondo l’EEA (Equal Environment Assumption, EEA, un assunzione fondamentale all’interno del metodo gemellare, i gemelli, indipendentemente dalla zigosità, sono ugualmente correlati per il loro grado di esposizione agli eventi ambientali di rilievo per il tratto osservato (Kendler, 1993). Se questa ipotesi fosse violata, ossia se i gemelli identici condividessero un ambiente molto più simile dei gemelli fraterni, l’influenza genetica verrebbe sovrastimata.

Un’altra assunzione che sta alla base degli studi di genetica del comportamento riguarda l’accoppiamento casuale. Se si verifica un accoppiamento assortativo (non casuale), i loci per un determinato carattere saranno correlati fra i coniugi. Questa correlazione determinerà la nascita di gemelli dizigoti che condividono più di metà della propria variabilità genetica con una inevitabile alterazione delle stime (Purcell, 2001): in particolare l’ereditabilità verrà sottostimata.

Un altro aspetto fondamentale dello studio sui gemelli è essere sicuri che rappresentino la popolazione generale: i gemelli, in realtà, presentano alcune peculiarità specifiche ma, sebbene nascano spesso prematuri, condividano lo stesso utero durante la gravidanza (Philips, 1993) e siano più piccoli dei neonati singoli, non sembrano essere diversi dagli altri soggetti per quanto riguarda la personalità e la psicopatologia (Christensen et al., 1995).

Tecniche di model fitting

Mentre in passato gli studi gemellari erano fondati sulla semplice osservazione della discordanza/concordanza fra gemelli, oggi esistono strumenti computazionali e specifici software progettati ad hoc.

Esse permettono di quantificare in modo preciso e automatizzato le stime delle componenti di varianza e di confrontare una quantità enorme di modelli differenti nei quali i vari determinanti (A, C, E) hanno pesi diversi, per arrivare a quello in grado di spiegare in modo più accurato l’eziologia di un determinato carattere.

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