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Dalla genetica all’autismo in età adulta: report dal convegno Autismi- Rimini, 14 e 15 novembre 2014- II parte

Nella seconda giornata del convegno Autismi si è parlato di influenza geni-ambiente e autismo in età adulta. Tra i temi anche la sessualità del disabile.

Di Ilaria Cosimetti

Pubblicato il 20 Nov. 2014

SESSIONE PLENARIA DEL SABATO

Il 14 e 15 novembre si è tenuto a Rimini il convegno Autismi, nel quale sono state affrontate tematiche quali le novità dalla ricerca scientifica nel campo dell’autismo, i percorsi di formazione specifica per i vari operatori e le proposte operative per scuole e servizi. 

La seconda giornata è aperta da Fred Volkmar, Neuropsichiatra e Professore alla Yale University, che esordisce con un racconto che vede protagonista un suo paziente per farci riflettere sulle possibilità di miglioramento di molti ragazzi autistici grazie alla diagnosi ed al trattamento precoci. Presenta poi i contenuti del suo ultimo libro edito da Erickson dal titolo La diagnosi di autismo da Kanner al DSM-5, dai primi approcci diagnostici, allo sviluppo della ricerca, all’evolversi dei metodi di trattamento fino agli interventi utili a favorire un buon percorso scolastico ed un adeguato inserimento lavorativo. Fortunatamente i dati raccolti evidenziano un progressivo aumento di autistici con un buon livello di adattamento e indipendenza.

E’ il turno di Chiara Picinelli, una giovane e appassionata Biologa che ci offre una panoramica degli studi genetici più attuali riguardo all’autismo. Genetica, ambiente e genere sessuale sono i tre fattori coinvolti secondo diversi pattern nell’espressione fenotipica dell’autismo. Questa condizione neurobiologica è infatti esito di un’anomalia genetica semplice solo nel 20% dei casi.

Tra le possibili cause prenatali le ultime ricerche ipotizzano il ruolo delll’età dei padri. Risulta cioè un dato significativo l’età della paternità dei papà ma anche quella dei nonni, allargando l’attenzione quindi alla dimensione trigenerazionale. In epoca postnatale il fenotipo è modificabile dall’ambiente solo in presenza di anomalie neuroanatomiche. La dott.ssa Picinelli accenna al tanto discusso legame tra vaccini ed autismo ribadendo ciò che è da tempo ormai noto in ambito scientifico: non esiste ad oggi alcuna ricerca che abbia evidenziato una correlazione tra i due fattori.

Davanti ad una platea più o meno scandalizzata, il Prof. Ianes intervista Giorgia Würth, autrice del libro L’accarezzatrice. La scrittrice si è avvicinata al tema della sessualità dei disabili in Svizzera, laddove la figura dell’assistente sessuale è una figura professionale riconosciuta che interviene a supporto di disabili che, pur desiderandolo, non hanno le capacità motorie o mentali per soddisfare, nemmeno da soli, i propri desideri sessuali. In Italia l’argomento è ancora trattato come un tabù e temo che così sarà ancora per molto tempo.

Giovanni Valeri, Neuropsichiatra presso l’Ospedale Bambino Gesù di Roma, ci offre una veloce panoramica dei trattamenti rivolti alla popolazione autistica, specificando che non esiste un trattamento evidence-based che curi l’autismo ma molti trattamenti si sono dimostrati utili nel produrre miglioramenti in diverse aree dello sviluppo, soprattutto se si tratta di interventi precoci e intensivi ( 25 ore a settimana di occasioni di apprendimento sotto gli 8 anni).

La vera sfida per i professionisti sarà pensare a interventi in grado di puntare direttamente alla cognizione sociale, il cui anomalo sviluppo costituisce il cuore della sintomatologia autistica.

Donata Vivanti, Vice-Presidente vicaria della Federazione Italiana Superamento Handicap (FISH) e madre di due ragazzi autistici, chiude il convegno denunciando una scarsa attenzione al benessere degli adulti in condizione autistica, parlando di servizi, diritti e forme di tutela. 

Un convegno decisamente ricco di contenuti rivolto ad una platea di 900 persone.

Un altro passo avanti nella diffusione di buone informazioni riguardo una condizione neurobiologica che interessa una popolazione sempre più ampia.

 

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