La diagnosi precoce nei disturbi dello spettro autistico

Nel caso di Disturbi dello spettro autistico, la diagnosi precoce può permettere un intervento tempestivo, migliorando sensibilmente la qualità di vita

ID Articolo: 172015 - Pubblicato il: 17 febbraio 2020
La diagnosi precoce nei disturbi dello spettro autistico
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Le giornate di formazione sull’autismo, svolte a San Benedetto Del Tronto all’interno del ciclo Guardare oltre l’autismo: prospettive, interventi ed esperienze, hanno stimolato una riflessione sul percorso che va dallo screening e dall’importanza di una diagnosi precoce, fino alla costruzione di un progetto di vita.

 

Messaggio pubblicitario La nostra riflessione, avvenuta  attraverso la discussione e il confronto con diversi professionisti del territorio, ci ha permesso di raccogliere esperienze dirette per ragionare sull’importanza di strutturare un percorso efficace dalla diagnosi all’intervento, dall’inserimento a scuola alle prospettive di vita adulta, all’interno di una rete e di un lavoro di squadra che possa coinvolgere tutti gli attori di un quadro complesso come quello dell’autismo, verso un obiettivo comune che rappresenta il futuro del bambino nell’ottica di una sempre maggiore promozione dell’autonomia.

L’autismo e i disturbi dello spettro autistico (Autism Spectrum Disorders – ASD) sono disturbi del neurosviluppo legati a un’anomala maturazione cerebrale a base biologica che inizia già in epoca fetale, molto prima della nascita del bambino. Secondo le linee guida dell’Istituto Superiore della Sanità è una sindrome comportamentale causata da un disordine dello sviluppo, biologicamente determinato, con esordio nei primi tre anni di vita. Le aree prevalentemente interessate sono quelle relative all’interazione sociale reciproca, all’abilità di comunicare idee e sentimenti, al gioco funzionale e simbolico e alla capacità di stabilire relazioni con gli altri.

La normativa (nazionale e regionale) attualmente vigente in materia di Disturbi dello spettro autistico (ASD) sancisce con particolare attenzione la regolamentazione dei processi di diagnosi, cura e assistenza al singolo e alla famiglia (Legge 134/2015).

L’operatore di primo livello (pediatra, educatore di asilo nido…), deve essere attento alle preoccupazioni e ai dubbi riferiti dai genitori circa lo sviluppo della comunicazione e della socializzazione dei bambini e deve osservare tali comportamenti. Spesso le modalità di esordio del disturbo sono subdole e mal definite, per questo sono fondamentali sensibilizzazione e formazione su questa problematica.

Il ruolo dei pediatri è inoltre fondamentale nel somministrare uno screening intorno ai 18 mesi dalla nascita del bambino, in quanto il bilancio di salute dei 24 mesi rappresenta l’unica valutazione dello sviluppo comunicativo-relazionale e sociale che tutti i bambini ricevono prima dell’ingresso alla scuola materna (Legge 134/2015). Risulta molto importante diagnosticare l’autismo in età precoce (entro il secondo anno di vita del bambino), identificando i segnali di rischio di un alterato sviluppo comunicativo-relazionale, perché un intervento precoce può migliorare sensibilmente la qualità della vita della persona autistica.

Il pediatra, nella fase di diagnosi, ha il compito di svolgere una valutazione del funzionamento globale del bambino attraverso uno screening degli indicatori precoci di ASD, mediante un colloquio con i genitori, l’osservazione e la valutazione degli indicatori di sviluppo fisici, cognitivi e comportamentali e l’utilizzo di test. I genitori dei bambini di 18 mesi vengono contattati ed invitati alla compilazione della M-CHAT-R/F (The Modified Checklist for Autism in Toddlers) per via telematica o cartacea. Nei casi in cui, in base ad un test standardizzato o all’osservazione effettuata, sembri verificarsi un serio sospetto di autismo, il pediatra richiede una visita specialistica al neuropsichiatra infantile per l’eventuale conferma diagnostica. Nei casi di dubbi, in accordo con i genitori, si organizza un controllo a distanza di quattro settimane per una rivalutazione dei segni “sospetti”.

Il riconoscimento dei casi a rischio di disturbo dello spettro autistico attraverso lo screening degli indicatori di sviluppo è un validissimo strumento per anticipare la diagnosi, e dunque l’intervento, e permette una riduzione di falsi positivi.

All’interno di un progetto condotto nella Regione Abruzzo, sono stati attuati specifici programmi di formazione per pediatri e lo sviluppo di un protocollo per il riconoscimento/valutazione delle anomalie comportamentali precoci nella popolazione generale e ad alto rischio, oltre alla costruzione di una rete per delineare l’iter diagnostico in un’ottica continuativa e multidisciplinare.

Grazie a questo progetto e all’introduzione dell’M-CHAT-R/F da parte dei pediatri di famiglia, nella regione Abruzzo si è assistito, negli ultimi anni, ad una riduzione dell’età di prima diagnosi dei bambini pervenuti dai 62-68 mesi a 34-36 mesi.

Analisi retrospettive e studi prospettici (Muratori, Maestro, 2007; Zwaigenbaum et al, 2005) hanno messo in luce che molti bambini presentano i primi sintomi già intorno ai 12 mesi, tuttavia in molti casi la piena sintomatologia è identificabile solo dopo i 18 mesi e in alcuni casi anche dopo i 24 mesi.

Messaggio pubblicitario I primi segni di anomalie comportamentali possono essere: anomalie nel dominio comunicazione e socializzazione, scarso contatto oculare, mancanza di attenzione congiunta e di condivisione dell’affetto, ritardo della comparsa della comunicazione gestuale-pointing, mancata risposta al nome, difficoltà nell’adattare la sua postura alla postura di chi lo tiene in braccio, assenza di gioco simbolico e modalità stereotipate nell’uso degli oggetti, assenza o ritardo del linguaggio, anomalie nell’uso del linguaggio (utilizzo di ecolalia, inversione pronominale e linguaggio idiosincratico), mentre i comportamenti ripetitivi e stereotipati tendono a comparire dal terzo anno in poi.

Gli studi sul riconoscimento da parte dei genitori delle anomalie dello sviluppo nell’autismo fanno ipotizzare che le prime preoccupazioni degli stessi risalgano al primo anno di vita nel 50% dei casi e che almeno l’80%-90% dei genitori riconosca anomalie nel proprio figlio entro i 24 mesi (Volkmar, 2008).

Formulare una diagnosi precoce di autismo consente anche la prevenzione di situazioni di malessere che si generano all’interno del sistema famiglia: genitori, che appaiono disorientati di fronte alla evidenza di anomalie nello sviluppo del bambino, possono ricevere risposte circa la natura del problema. Inoltre, la diagnosi precoce promuove risultati più positivi in età scolare e assicura una migliore qualità di vita, grazie alla maggiore opportunità di intervento precoce (Daniels, Mandell, 2014). I bambini che ricevono una diagnosi ed un trattamento adeguato già dai primi anni di vita possono sviluppare modalità comunicative funzionali e un discreto livello cognitivo che permetterà di acquisire una buona autonomia personale e sociale.

La diagnosi è un intervento specialistico multidisciplinare, basato su criteri esclusivamente comportamentali. Non esistono, infatti indagini di laboratorio e/o strumentali che possano confermare un sospetto clinico, ma necessita dell’adozione di procedure diagnostiche altamente standardizzate, integrate da strumenti di valutazione validati a livello internazionale, come l’ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule), l’ADI-R (Autism Diagnostic Interview, Revised) e la CARS-2 (Childwood Autism Rating Scale).

La diagnosi è un momento estremamente delicato per i genitori, per la comunicazione di una patologia della quale potrebbero non essere affatto consapevoli e che può destabilizzare l’intero assetto familiare. Dovrebbe essere svolta usando termini semplici e comprensibili al genitore, tenendo conto delle loro preoccupazioni, delle ipotesi che hanno fatto, di ciò che hanno letto e dei loro dubbi, per affrontarli e chiarirli insieme e per fornire spiegazioni, con empatia, disponibilità e scientificità sulle possibili cause (Brogan & Knussen, 2003; Osbourne & Reed, 2008; Moh & Magiati, 2012). Inoltre, deve essere orientata al futuro, al programma di intervento ed alla potenzialità di recupero, deve fornire informazioni su quello che i genitori possono fare e deve essere rivolta a tutto il nucleo familiare, compresi i fratelli.

 

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Bibliografia

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