Vanessa Schmiedt
La catatonia è una sindrome neuropsichiatrica che si presenta tipicamente a livello motorio e risponde ad un trattamento con benzodiazepine e terapia elettroconvulsiva (ECT).
La sindrome di Down (DS) è il più comune disturbo genetico negli Stati Uniti ed è causato dalla trisomia del cromosoma 21 che può essere una conseguenza della non disgiunzione dei cromosomi o, meno spesso, della traslocazione.
Molti soggetti con DS sembrano subire una regressione nel comportamento, nell’umore, nelle attività quotidiane, nelle capacità motorie e intellettuali durante l’adolescenza o da adulti. Spesso sono stati considerati responsabili di questa regressione la depressione, l’esordio precoce del morbo di Alzheimer, o semplicemente l’evoluzione della stessa sindrome di Down. I medici sono generalmente inconsapevoli che la vera responsabile di questa regressione potrebbe essere la catatonia, la quale infatti può causare questi sintomi.
Questa inconsapevolezza può essere causata dal fatto che storicamente la catatonia è stata diagnosticata solo all’interno della diagnosi di schizofrenia. Solamente con la pubblicazione del DSM-5 si è dato spazio alla diagnosi di “catatonia aspecifica” che risulta essere utile quando non c’è una diagnosi neuropsichiatrica o medica sottostante. Purtroppo, il DSM-5 non è riuscito a sottolineare che la condizione può verificarsi in tutto l’arco di età, anche in bambini e adolescenti.
La catatonia è una sindrome neuropsichiatrica che si presenta tipicamente a livello motorio e risponde ad un trattamento con benzodiazepine e terapia elettroconvulsiva (ECT).
I sintomi principali sono cambiamenti nell’attività motoria (riduzione o meno spesso aumento dell’attività), movimenti inusuali (stereotipie, boccacce, congelamento, tic motori o vocali…), cambiamenti nel discorso, riduzione dell’appetito, declino delle attività giornaliere, incontinenza, negatività e deficit nell’area cognitiva. Le manifestazioni iniziali sono la disregolazione dell’umore, del sonno e la comparsa di preoccupazioni di tipo ossessivo, psicotico o quasi psicotico.
A differenza della demenza che mostra un progressivo e irreversibile declino della memoria, del funzionamento intellettuale e della personalità, i pazienti DS con catatonia rispondono al trattamento e se trattati in modo appropriato possono anche ritrovare il funzionamento iniziale.
Il dipartimento di Psichiatria nell’Università del Michigan ha condotto uno studio per valutare la presenza di catatonia in 4 adolescenti con sindrome di Down in fase di regressione.
Anche se erano presenti sintomi in molteplici domini è stata fatta una diagnosi di catatonia in base alla predominanza di sintomi a livello motorio; inoltre in tutti i ragazzi il trattamento per la depressione non ha ottenuto risultati positivi.
Infatti in 3 dei 4 ragazzi gli antidepressivi hanno fallito nell’ottenere un responso positivo e il quarto ragazzo ha addirittura subito un deterioramento.
I pazienti sono stati dunque curati con il trattamento anti-catatonico ovvero utilizzando benzodiazepine e terapia elettroconvulsiva con risultati positivi in tutti i ragazzi permettendo loro di recuperare il funzionamento di base.
Si sospetta dunque che la catatonia sia una causa comune del deterioramento negli adolescenti e nei giovani adulti con DS. Allertare i medici sulla presenza di catatonia nei DS è fondamentale per fornire una diagnosi e un trattamento adeguato e per l’identificazione della frequenza e del corso di questo disturbo.
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BIBLIOGRAFIA:
- Ghaziuddin, N., Nassiri, A., & Miles, J. H. (2015). Catatonia in Down syndrome; a treatable cause of regression. Neuropsychiatric disease and treatment, 11, 941.
