Per la prima volta alcuni ricercatori, tramite risonanza magnetica, hanno mostrato che i bambini affetti da sindrome dell' X Fragile presentano una sostanza bianca meno sviluppata rispetto ai bambini senza tale condizione. Questa differenza cerebrale, correlata al disturbo, è riscontrabile già in età neonatale.
Una ricerca di neuroimaging ha analizzato la capacità predittiva della connessione di alcune aree cerebrali riguardo il miglioramento di sintomi depressivi
