Con il nome di prioni si indicano proteine infettanti capaci di autoduplicazione, responsabili di gravi malattie.
La scoperta dei prioni
I prioni furono studiati a partire dal 1982 da Stanley Prusiner (Università di San Francisco), tantoché al ricercatore è stato assegnato il premio Nobel per la medicina (1997).
In modo particolare, i prioni furono individuati nel 1982 come agenti della scrapie, malattia che colpisce il sistema nervoso delle pecore.
Nel 1987 un’altra patologia con caratteristiche simili (encefalopatia spongiforme o BSE) colpì i bovini in Inghilterra. Il nome della patologia è dovuto a estese bolle nel tessuto cerebrale, che lo rende simile ad una spugna.
Il termine prione è stato definito dallo stesso Prusiner che li identifica come ‘forme varianti patologiche di proteine normali’.
Queste proteine, come tutte le altre, possono assumere conformazioni tridimensionali variabili.
La caratteristica madre dei prioni consiste nel fatto che, in una forma si comportano da proteine normali e in un’altra diventano patogene stimolando una reazione a catena.
Fanno parte delle Encefalopatie spongiformi umane il kuru, il morbo di Creutzfeld-Jakob (CJD) e il morbo di Gerstmann-Straussler.
Tutte queste malattie sono caratterizzate dall’accumulo (anomalo) di una proteina prionica nel sistema nervoso centrale, in assenza di una costante risposta immunologica specifica.
In modo specifico vi è la conversione di glicoproteine normali in particelle proteiche infettanti.
La CJD è stata trasmessa all’uomo dall’ingestione di carne bovina non accuratamente cotta contaminata da prioni. I sintomi sono rappresentati da incapacità di mantenere la posizione eretta, tremori persistenti, movimenti scoordinati, demenza. Il morbo di Creutzfeld-Jakob rappresenta la forma più frequente (circa l’85%) delle malattie da prioni.
Le altre forme derivano da fattori genetici come la CJD ereditaria, l’insonnia letale familiare e la malattia familiare da prioni Alzheimer-simile.
Classificazione delle malattie da prioni
Le malattie da prioni sono classificate in:
- Sporadiche: quando insorgono spontaneamente, senza una causa specifica
- Famigliari: quando compaiono all’interno di soggetti della stessa famiglia e sono causate da malattie genetiche
- Acquisite: quando insorgono in seguito ad infezione con prioni provenienti da altri organismi
Tra le forme rare di malattie da prioni troviamo:
- Malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica (sCJD)
- Insonnia fatale sporadica
- prionopatia variabilmente sensibile alle proteasi
Diagnosi delle malattie da prioni
La diagnosi viene formulata attraverso vari esami come:
- Elettroencefalogramma, per valutare la presenza di anomalie
- Risonanza magnetica, per annotare eventuali alterazioni strutturali del cervello
- Analisi del liquido cefalorachidiano per individuare marcatori molecolari specifici
Recentemente è stato sviluppato l’RT-QuIC (real-time quaking-induced conversion), per identificare piccolissime quantità della proteina prionica tramite l’analisi dei campioni del liquido cerebrospinale o della mucosa olfattiva.
Ad oggi esistono varie associazioni a sostegno dei pazienti affetti da queste patologie, tra cui:
- Associazione Italiana per Encefalopatie da Prioni-ONLUS (A.I.En.P)
- Associazione Familiari Insonnia Familiare Fatale (AFIFF)
- CJD International Support Alliance (CJDISA)
