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Scoperti particolari segmenti di DNA che causerebbero la morte dei neuroni nel Morbo di Alzheimer

Un recente studio che ha coinvolto più di 600 soggetti ha messo in evidenza per la prima volta un’associazione tra la presenza di proteina Tau all’interno delle cellule cerebrali e l’attività di particolari sequenze di DNA che potrebbero innescare la neurodegenerazione tipica del morbo di Alzheimer.

Di Martina Bandera

Pubblicato il 21 Giu. 2018

Una nuova ricerca svela il meccanismo attraverso il quale l’accumulo progressivo di proteina Tau all’interno del cervello contribuisce alla morte delle cellule nel morbo di Alzheimer.

 

Studiando più di 600 soggetti, gli scienziati hanno scoperto per la prima volta un’associazione tra la presenza di proteina Tau all’interno delle cellule cerebrali e l’attività di particolari sequenze di DNA, gli elementi trasponibili, che potrebbero innescare la neurodegenerazione tipica del morbo di Alzheimer.

Il Dottor Joshua Shulman, professore di neurologia al Baylor College of Medicine in Texas, ha chiarito che la caratteristica principale del morbo di Alzheimer è l’accumulo di proteina Tau all’interno dei neuroni che porta come conseguenza la progressiva morte cellulare. 
Sebbene la ricerca sia impegnata da molto tempo nel ricercare i meccanismi che portano all’accumulo di questa particolare proteina all’interno del cervello, non è ancora del tutto spiegato come questi aggregati conducano alla morte neuronale.

Ciò che i ricercatori hanno osservato in questo studio è che i neuroni con accumulo di proteina Tau al loro interno, sembrano presentare una maggiore instabilità genomica. Shulman ha spiegato: [blockquote style=”1″]Con instabilità genomica ci si riferisce ad una maggiore tendenza del DNA ad avere alterazioni nel materiale genetico come ad esempio mutazioni. Questo significa che il genoma non funziona correttamente. L’instabilità genomica sembra essere alquanto importante perché si è vista essere una tra le possibili cause di diverse malattie, quali ad esempio il cancro. Il nostro studio ha indagato una possibile relazione causale tra l’eccesso di proteina Tau e la conseguente instabilità genomica nella malattia di Alzheimer.[/blockquote]

Studi precedenti sulle malattie neurodegenerative avevano suggerito che i tessuti cerebrali dei pazienti non solo mostravano instabilità genomica ma erano caratterizzati anche da neuroni che presentavano l’attivazione di elementi trasponibili. 
Gli elementi trasponibili sono frammenti di DNA che si comportano in maniera simile ai virus: possono infatti creare copie di sé stessi, inserirsi nel genoma e causare mutazioni. La maggior parte di questa elementi è dormiente o disfunzionale tuttavia alcuni di questi possono attivarsi in tarda età o in determinate condizioni mediche.

Lo studio

Collaborando con i colleghi David Bennett di Chicago e Philip De Jager della Columbia University, Shulman ha potuto condurre questo studio longitudinale su una popolazione di più di 600 soggetti. Ciò che si è fatto è stato identificare, tramite un software creato appositamente, la presenza di elementi trasponibili attivi nei cervelli postmortem, creando un profilo di espressione genica per ogni singolo soggetto; è stata poi calcolata, attraverso un’analisi statistica, l’eventuale correlazione tra la quantità di proteina Tau presente nelle cellule e la quantità di elementi trasponibili. 
I ricercatori hanno riscontrato un forte legame tra i due elementi, trovando sorprendentemente un’attivazione diffusa di elementi trasponibili in tutto il genoma.

Ricerche precedenti inoltre, avevano dimostrato l’effetto distruttivo della proteina Tau sull’architettura del genoma. Su tale punto Shulman ha specificato: “Il fatto che gli aggregati Tau distruggano la struttura del DNA potrebbe essere un possibile meccanismo che causa l’attivazione degli elementi trasponibili nella malattia di Alzheimer. Tuttavia gli studi compiuti sull’uomo stabiliscono solo un’associazione tra l’accumulo di proteina Tau e l’attivazione di elementi trasponibili senza dichiarare un legame di causalità. Per determinare se la proteina causi effettivamente l’attivazione degli elementi abbiamo condotto delle ricerche che studiano il moscerino della frutta”.

In effetti gli studi sul modello animale hanno rivelato che l’accumulo di proteina Tau ha portato all’attivazione di elementi trasponibili suggerendo che la proteina possa potenzialmente mediare l’attivazione degli elementi e causare quindi la neurodegenerazione.

Il Dottor Shulman ha concluso affermando: [blockquote style=”1″]C’è ancora molto lavoro da fare, riteniamo però che la nostra ricerca abbia rivelato nuove e importanti informazioni utili per la comprensione dei meccanismi causali nel morbo di Alzheimer.[/blockquote]

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