Scoperti biomarcatori genetici associati ai disturbi dell’umore

L'ipotesi indagata dai ricercatori è che nei disturbi maggiori dell'umore vi sia una sovrapproduzione sia dello XIST che del KDM5C - Neuroscienze

ID Articolo: 111775 - Pubblicato il: 14 luglio 2015
Scoperti biomarcatori genetici associati ai disturbi dell’umore
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Sabrina Guzzetti

FLASH NEWS

La nuova ipotesi avanzata dai ricercatori californiani era che un sovradosaggio degli X-linked escapee genes potesse essere associato allo sviluppo di sintomi psichiatrici tanto nei soggetti con sindromi cromosomiche, quanto nella popolazione generale.

La diagnosi della maggior parte dei disturbi psichiatrici è prettamente di tipo clinico, basata cioè su criteri descrittivi osservazionali, sulla base dei quali il professionista individua sintomi specifici a carico del comportamento, della sfera emotiva o delle relazioni interpersonali del paziente. Come ogni diagnosi clinica, anche quella dei disturbi psichiatrici è caratterizzata pertanto da un certo grado di soggettività. Dall’E-BioMedicine Journal si apprende ora che dei ricercatori del Dipartimento di Psichiatria di San Diego, dell’Università della California, hanno identificato dei marcatori biologici per la diagnosi dei disturbi maggiori dell’umore.

Messaggio pubblicitario ISFAR EFT Gli autori, coordinati dal dr. Xianjin Zhou, sono partiti dalla considerazione che in alcune rare sindromi genetiche la presenza di cromosomi X soprannumerari sembri contribuire alla patogenesi di sintomi psichiatrici attraverso una sovrapproduzione dei cosiddetti ‘X-linked escapee genes’, particolari geni che ‘sfuggono’ al processo di inattivazione del cromosoma X. Tale processo biologico, regolato, tra gli altri, dal gene XIST (X-inactive specific transcript), interessa tutte le femmine di mammifero e consiste nella disattivazione di uno dei due cromosomi sessuali X.

Tale cromosoma viene “silenziato”, ovvero reso inerte dal punto di vista trascrizionale, con una conseguente riduzione dell’espressione, in tutte le cellule somatiche, dei suoi geni e dei relativi fenotipi. Il 10-15% dei geni tuttavia, gli X-linked escapee genes appunto, sfugge all’inattivazione. È stato quindi suggerito in letteratura che un sovradosaggio degli X-linked escapee genes, dovuto alla presenza di un cromosoma X in più, possa contribuire allo sviluppo dei sintomi psichiatrici presenti nella sindrome di Klinefelter (XXY) e nella sindrome della Tripla X (XXX).

Messaggio pubblicitario La nuova ipotesi avanzata dai ricercatori californiani era che un sovradosaggio degli X-linked escapee genes potesse essere associato allo sviluppo di sintomi psichiatrici tanto nei soggetti con sindromi cromosomiche, quanto nella popolazione generale. Hanno così studiato l’espressione dello XIST e di diversi X-linked escapee genes, tra cui il gene KDM5C, in 60 linee di cellule di donne con disturbo bipolare o depressione maggiore ricorrente e in 36 linee di cellule di donne sane.

Dai risultati è emersa una sovrapproduzione, nelle pazienti, sia dello XIST che del KDM5C.

Una sovra-espressione dello XIST hanno suggerito gli autori potrebbe determinare un’alterazione del processo di inattivazione del cromosoma X, con una conseguente maggiore espressione di alcuni X-linked escapee genes, incluso il KDM5C. L’espressione dei geni XIST e KDM5Cpuò essere usata come marcatore biologico per la diagnosi dei disturbi maggiori dell’umore in un largo sottogruppo di pazienti della popolazione generale femminile, fino al 60% dei casi in base al campione preso in esame.
affermano gli autori.

Il fatto che quasi la metà delle pazienti esaminate non presenti queste alterazioni, tuttavia, sottolinea la presenza di una grande eterogeneità nell’eziologia genetica dei disturbi maggiori dell’umore. In ogni caso, considerando che per valutare l’espressione dei geni XIST e KDM5C è sufficiente sottoporsi ad un semplice esame del sangue, i risultati di Zhou e del suo team possono dare un grande contributo nel favorire la precocità della diagnosi.

Ma non solo: invertire l’attività anomala del cromosoma X inattivo potrebbe rappresentare una potenziale nuova strategia per il trattamento dei disturbi maggiori dell’umore, allargando così il ventaglio delle possibilità terapeutiche.

 

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BIBLIOGRAFIA:

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