Un nuovo GWAS ha individuato 22 sedi, di cui 13 di recente scoperta, che si ritiene abbiano un ruolo nel causare la schizofrenia.
Un genome-wide association study (GWAS) in epidemiologia genetica è un esame di molte varianti genetiche comuni a individui diversi per vedere se qualunque tra queste è associata a un tratto.
Un nuovo GWAS ha individuato 22 sedi, di cui 13 di recente scoperta, che si ritiene abbiano un ruolo nel causare la schizofrenia.
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Patrick F. Sullivan, professore nei dipartimenti di genetica e psichiatria e direttore del Center for Psychiatric Genomics alla University of North Carolina School of Medicine, che ha diretto lo studio, sostiene che “Se trovare le cause della schizofrenia è come risolvere un puzzle, allora questi nuovi risultati ci danno gli angoli e alcuni dei pezzi sui bordi. Questo studio ci fornisce l’immagine più chiara fino ad oggi su due diversi percorsi che potrebbero fallire nelle persone con schizofrenia e ora abbiamo urgente bisogno di concentrare la nostra ricerca su questi due percorsi per capire che cosa provoca questa invalidante malattia mentale.”
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I risultati si basano su un’analisi multi-fase che ha avuto inizio con un campione nazionale svedese di 5.001 casi di schizofrenia e 6243 controlli, seguita da una meta-analisi di precedenti studi GWAS, e, infine, dalla replica di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) in 168 regioni genomiche in campioni indipendenti. Il numero totale delle persone in studio era più di 59.000.
Una delle due vie individuate dallo studio è un canale via calcio. Questo percorso include i geni CACNA1C e CACNB2, le cui proteine si toccano come parte di un processo importante nelle cellule nervose. L’altra via è quella del micro-RNA 137. Questo percorso comprende il suo gene omonimo, MIR137 – che è un noto regolatore di sviluppo neuronale – e almeno una dozzina di altri geni regolati da MIR137.
“La cosa veramente interessante, ha detto Sullivan, è che adesso è possibile utilizzare le tecnologie standard per riempire i pezzi mancanti del genoma. Ora esiste un percorso chiaro e ovvio per ottenere una conoscenza abbastanza completa sugli aspetti genetici della schizofrenia. Tutto questo non sarebbe stato possibile cinque anni fa”.
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BIBLIOGRAFIA:
- Stephan Ripke, Colm O’Dushlaine, Kimberly Chambert, Jennifer L Moran, Anna K Kähler, Susanne Akterin, Sarah E Bergen, Ann L Collins, James J Crowley, Menachem Fromer, Yunjung Kim, Sang Hong Lee, Patrik K E Magnusson, Nick Sanchez, Eli A Stahl, Stephanie Williams, Naomi R Wray, Kai Xia, Francesco Bettella, Anders D Borglum, Brendan K Bulik-Sullivan, Paul Cormican, Nick Craddock, Christiaan de Leeuw, Naser Durmishi et al., Genome-wide association analysis identifies 13 new risk loci for schizophrenia, Nature Genetics (2013) doi:10.1038/ng.2742, Received 09 December 2012 Accepted 01 August 2013 Published online 25 August 2013
