– Rassegna Stampa –
Un anno di ricerca sui Disturbi dello Spettro Autistico
Mappato il gene che regola il centro esecutivo del cervello durante l’arco di vita – Febbraio 2012
Per la prima volta gli scienziati hanno mappato l’attività, lungo l’arco di vita, di un meccanismo regolatore sensibile all’ambiente in grado di attivare o disattivare i geni del centro esecutivo cerebrale. Tra i principali risultati dello studio vi è la scoperta che i geni implicati nella schizofrenia e nell’autismo fanno parte di un particolare gruppo che presenta picchi di attività regolatoria correlata alla sensibilità all’ambiente e a situazioni di criticità nel corso dello sviluppo.
- Numata S, Ye T, Hyde TM, Guitart-Navarro X, Tao R, Wininger M, Colantuoni C, Weinberger DR, Kleinman JE, Lipska BK. (2012). DNA methylation signatures in development and aging of the human prefrontal cortex. Am J Hum Genet. 2012 Feb 10;90(2):260-72. Epub 2012 Feb 2. PMID: 22305529.
- National Insitute of Mental Health. (2012). Gene Regulator in Brain’s Executive Hub Tracked Across Lifespan – NIH study. Press Release, February 2
La federazione NDAR ha creato la più grande banca dati per la ricerca sull’autismo – Dicembre 2011
Una partnership di dati tra il National Database For Autism Research (NDAR), e l’ Autism Genetic Resource Exchange (AGRE) lo rende forse il più grande archivio di dati di imaging, genetici, fenotipici, clinici e medici in materia di ricerca sui disturbi dello spettro autistico (ASD).
- National Institute of Mental Health. (2011). NDAR Federation Creates Largest Source of Autism Research Data to Date. Press Release, December 12
L’interazione con i compagni migliora le competenze sociali nei bambini con ASD – Novembre 2011
Secondo uno studio finanziato dal National Institutes of Health i bambini affetti da disturbo dello spettro autistico (ASD) possono migliorare le loro competenze sociali frequentando la scuola se anche i loro coetanei vengono istruiti sulle modalità di interazione.
- Kasari C, Rotheram-Fuller E, Locke J, Gulsrud A. Making the Connection Randomized Controlled Trial of Social Skills at School for Children with Autism Spectrum Disorders. J Ch Psychol Psychiatry. 2011 Nov 28. [epub ahead of print]
I neuroni cresciuti da cellule della pelle possono contenere indizi utili alla comprensione dell’autismo – Novembre 2011
I bambini affetti dalla sindrome di Timothy – una rara malattia genetica che colpisce meno di 20 persone in tutto il mondo – mostrano spesso i sintomi dei disturbi dello spettro autistico affiancati da una serie di problemi fisici. Utilizzando la tecnologia “disease-in a-dish”, i ricercatori hanno sviluppato, partendo da cellule della pelle, dei neuroni per studiarne i pattern di malfunzionamento.
- Pasca SP, Portmann T, Voineagu I, Yazawa M, Shcheglovitov O, Pasca AM, Et al. (2011). Using iPS cell-derived neurons to uncover cellular phenotypes associated with Timothy Syndrome. Nature Medicine. November 27, 2011.
L’autismo comporta spesso una crescita precoce ed eccessiva del cervello, anche nella corteccia prefrontale (PFC). Anche se è stato teorizzato che questa anomalia della PCF sia alla base di alcuni sintomi autistici, i difetti cellulari che causano la crescita anomala rimangono sconosciuti. Da questo studio risulta che i bambini autistici hanno un maggior numero di cellule cerebrali e cervelli più pesanti rispetto ai bambini con sviluppo tipico.
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Courchesne E, Mouton PR, Calhoun ME, Semendeferi K, Ahrens-Barbeau C, Hallet MJ Et al. (2011). Neuron Number and Size in Prefrontal Cortex of Children with Autism. JAMA. 2011 Nov 9;306(18).
Il rischio di autismo nei fratelli più piccoli è maggiore di quanto si pensasse – Agosto 2011
I genitori di un bambino con disturbo dello spettro autistico (ASD) hanno una probabilità circa il 19% che anche i figli successivi sviluppino ASD; in studi precedenti la probabilità stimata era del 3-4%.
- Ozonoff S, Young GS, Carter A, Messinger D, Yirmiya N, Zwaigenbaum L, Et al. (2011). Recurrence Risk for Autism Spectrum Disorders: A Baby Siblings Research Consortium Study. Pediatrics. 2011 Aug 15.
Eredità genetica e fattori ambientali condivisi fra gemelli autistici – Luglio 2011
Nello studio sui gemelli più grande e più rigoroso del suo genere si è scoperto che l’ambiente condiviso influenza la sensibilità all’autismo più di quanto si pensasse in precedenza.
- Hallmayer J, Cleveland S, Torres A, Phillips J, Cohen B, Torigoe T, Et al. (2011). Genetic heritability and shared environmental factors among twin pairs with autism. Archives of General Psychiatry. 2011 July.
L’autismo rende sfuocati i confini tra le diverse aree cerebrali – Giugno 2011
Questo studio suggerisce che l’autismo cancelli le differenze molecolari che normalmente contraddistinguono differenti regioni del cervello. Tra più di 500 geni che normalmente si esprimono in modo significativamente differente nelle diverse arre cerebrali, solo 8 mostrarono tali differenze nel cervello di persone autistiche.
- Voineagu I, Wang X, Johnston P, Lowe JK, Tian Y, Horvath S, Et al. (2011). Transcriptomic analysis of autistic brain reveals convergent molecular pathology. Nature. 2011 May 25.
In Corea del Sud molti bambini in età scolare con un disturbo dello spettro autistico non vengono diagnosticati – Maggio 2011
La prevalenza dei disturbo dello spettro autistico (ASD) tra i bambini in Corea del Sud sembra essere molto superiore al range di stime conosciute per altri paesi. Inoltre due terzi dei casi di ASD sono stati riscontrati in bambini che frequentano scuole ordinarie, senza che ci fosse quindi mai stata una precedente diagnosi e quindi nessun trattamento adeguato.
- Kim YS, Leventhal BL, Koh YJ, Fombonne E, Laska E, Lim EC, Et al. (2011). Prevalence of Autism Spectrum Disorders in a Total Population Sample. The American Journal of Psychiatry
Un esame di soli 5 minuti può identificare sottili segni di autismo in bambini di un anno – Aprile 2011
Una checklist di cinque minuti che i genitori possono compilare nelle sale d’attesa degli studi pediatrici potrebbe in futuro aiutare nella diagnosi precoce dei disturbi dello spettro autistico. Lo studio fornisce anche un modello per lo sviluppo di una rete di pediatri in grado di fornire tale servizio.
- Pierce K, Carter C, Weinfeld M, Desmond J, Hazin R, Bjork R, Et al. (2011). Detecting, Studying, and Treating Autism Early: The 1-Yr Well-Baby Check-Up Approach. J Pediatr. 2011 Apr. [Epub ahead of print]
Un aiuto a trovare lavoro per i giovani con ASD – Aprile 2011
JobTIPS, un programma on-line che mira ad aiutare i giovani con disturbi dello spettro autistico (ASD) o con altre disabilità a sviluppare e mantenere le competenze necessarie per avere successo in ambito lavorativo. Questa risorsa si rivolge al periodo critico e di transizione in cui gli adolescenti lasciano il sistema scolastico, che di solito è la loro fonte primaria di servizi che mantengono una continuità per tutta l’infanzia.
- National Institute of Mental Health. (2011). Recovery Act-funded Jobs Program Helps High School Grads Who Have ASD – Online Resource Fills Knowledge Gap Identified Through NIH Challenge Grant Initiative. Press Release, April 1 2011.
