Disturbo dell’identità dell’integrità corporea: ipotesi eziologiche e questioni ancora irrisolte (3)

Il disturbo dell’identità dell'integrità corporea è una rara patologia: i soggetti che ne soffrono desiderano amputare un arto del proprio corpo

ID Articolo: 116564 - Pubblicato il: 31 dicembre 2015
Disturbo dell’identità dell’integrità corporea: ipotesi eziologiche e questioni ancora irrisolte
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disturbo dell’identità dell’integrità corporea: ipotesi neurologiche

Recentemente, l’emergere di prove neuroscientifiche ha favorito un’eziologia alternativa a quella psichiatrica / psicologica.

A partire dal lavoro di Ramachandran e McGeoch (2007), sei studi sperimentali hanno esplorato i correlati fisiologici e cerebrali di questa condizione, evidenziando un’attività corticale alterata, soprattutto nel lobo parietale, ed i comportamenti atipici controllati da queste stesse aree (Brang et al, 2008; McGeoch et al., 2011; Aoyama et al., 2012; Hilti et al., 2013; van Dijk et al., 2013; Lenggenhager, 2014; Bottini et al., 2015). Questi dati sollevano la questione se l’apotemnophilia / disturbo dell’identità dell’integrità corporea possa essere dovuto ad una disfunzione delle strutture anatomiche dedicate alla rappresentazione del corpo ed alla consapevolezza corporea.

Come precedentemente accennato, il primo studio che ha riportato questa ipotesi neurologica è quello di Ramachandran e McGeoch (2007). Gli autori affermavano che il desiderio di amputare un arto aveva aspetti in comune con la somatoparafrenia, in quanto gli individui con disturbo dell’identità dell’integrità corporea mostrano una preferenza per il lato sinistro di amputazione. La Somatoparafrenia è infatti un sintomo neuropsicologico che emerge soprattutto dopo un danno all’emisfero cerebrale destro (Bottini et al., 2009; Gandola et al., 2012). In questi casi, i pazienti negano la proprietà di un arto, di solito il braccio paraplegico sinistro, sostenendo che il braccio non è loro e che il loro vero arto si trova da qualche parte nelle vicinanze. I pazienti somatoparafrenici hanno mostrato una riduzione delle loro menomazioni se gli viene somministrata una stimolazione calorica vestibolare fredda (CVS), a causa degli effetti di questa tecnica sul lobo parietale destro (Bottini et al., 2013). Di conseguenza, è stato suggerito di esplorare l’apotemnophilia/disturbo dell’identità dell’integrità corporea attraverso la risonanza magnetica funzionale e le risposte di conduttanza cutanea (Ramachandran e McGeoch, 2007).

Ramachandran e McGeoch (2007) hanno quindi sostenuto che se i sintomi scompaiono dopo la somministrazione di CVS, questa condizione può essere considerata di origine neurologica e, di conseguenza, i trattamenti per estinguere il desiderio devono rifarsi a manipolazioni fisiologiche di specifiche aree cerebrali.

Nel 2008, Brang et al. hanno presentato uno studio preliminare che ha esplorato la risposta di conduttanza cutanea (SCR) nei soggetti con il desiderio di amputare un arto sano. Gli autori hanno adottato un paradigma del dolore, applicando una puntura di spillo al di sopra e al di sotto della linea di amputazione desiderata su ogni gamba di questi individui. È stata rilevata un’aumentata SCR con stimoli che hanno toccato l’arto al di sotto della linea di amputazione. Siccome questo è stato il primo studio sperimentale a concentrarsi su misure più neurologiche, si trattava ancora di un report descrittivo, che includeva solo due soggetti con caratteristiche cliniche molto diverse: il primo desiderava una amputazione sotto il ginocchio destro, mentre il secondo amputazioni sia sotto il ginocchio sinistro che sotto la coscia destra.

Un secondo studio sperimentale, con un gruppo leggermente più consistente di individui (4 soggetti con disturbo dell’identità dell’integrità corporea ed un gruppo di controllo), fu eseguito nel 2011 da McGeoch et al. Gli autori utilizzarono la magnetoencefalografia (MEG), in combinazione con un compito di stimolazione tattile, per esplorare l’attività delle aree parietali. I potenziali somatosensoriali evocati sono stati registrati per mezzo della magnetoencefalografia. I partecipanti venivano toccati: a) sul dorso di ogni piede, b) su ogni parte anteriore della coscia sopra la linea di amputazione desiderata, e c) durante la stimolazione elettrica del nervo mediano sulla faccia volare di ogni polso (condizione di controllo).

McGeoch e colleghi (2011) hanno trovato una riduzione significativa dell’attività del lobo superiore parietale destro (SPL) quando venivano confrontate le risposte somatosensoriali dei soggetti con disturbo dell’identità dell’integrità corporea per la gamba bersaglio con quelle per la gamba non bersaglio e quelle dei soggetti di controllo. Nessun’altra riduzione significativa dell’attività è stata trovata in aree che si sanno essere coinvolte nella rappresentazione del corpo, come l’insula (Berlucchi e Aglioti 2010).

McGeoch e colleghi suggerirono che gli individui con disturbo dell’identità dell’integrità corporea fossero in grado di percepire l’arto interessato perché le cortecce visive e somatosensoriali risultavano intatte, ma non riuscivano ad incorporarle nella loro immagine del corpo a causa di disfunzioni del lobo parietale. L’ipotesi implicita è che l’immagine del corpo, ma non lo schema corporeo, sia danneggiata nel disturbo dell’identità dell’integrità corporea.

Tuttavia, lo studio di McGeoch e colleghi indaga solo la percezione tattile, che di solito è attribuita allo schema corporeo piuttosto che all’immagine del corpo (Berlucchi e Aglioti 2010). L’assenza di altri compiti che affrontano diverse componenti della rappresentazione del corpo può spiegare perché altre zone note che contribuiscono al senso di appartenenza, come la corteccia insulare (Berlucchi e Aglioti 2010; de Vignemont 2010), non abbiano mostrato un’attività differenziale.

L’immagine corporea e lo schema corporeo dei pazienti con disturbo dell’identità dell’integrità corporea devono essere valutati con batterie neuropsicologiche più estese, contenenti tra l’altro compiti di denominazione e localizzazione di parti del corpo e di imaging motorio, che permettano di valutare tutte le forme di rappresentazione del corpo (de Vignemont 2010), prima di trarre conclusioni affrettate in favore di un disturbo dell’immagine corporea.

Inoltre, la dicotomia tra immagine corporea e schema corporeo è stata più volte posta in questione, a causa della sua vaghezza nello spiegare la grande varietà di disturbi neurologici che possono affliggere la rappresentazione del corpo (Berlucchi e Aglioti 2010; de Vignemont 2010).

Le teorie secondo cui il riconoscimento di sé e la consapevolezza siano mappate in una zona unica e che schema corporeo e rappresentazione del corpo siano moduli indipendenti sono troppo semplicistiche alla luce delle recenti scoperte sulla rappresentazione del corpo (Berlucchi e Aglioti 2010; de Vignemont 2010).

In maniera analoga può risultare semplicistico considerare il disturbo dell’identità dell’integrità corporea come un deficit di proprietà che emerge solo da una disfunzione della SPL. I risultati di McGeoch e colleghi sono promettenti, ma la ricerca sul disturbo dell’identità dell’integrità corporea come fenomeno neurologico che colpisce la rappresentazione del corpo è appena iniziata, e dovranno essere chiarite diverse questioni prima di accettare questa categorizzazione.

In ogni caso, McGeoch e colleghi (2011) hanno concluso che l’apotemnophilia / disturbo dell’identità dell’integrità corporea dovrebbe essere definita xenomelia e dovrebbe essere inclusa tra le sindromi del lobo parietale destro legate alla rappresentazione del corpo. Questo nuovo termine comprende il parallelo con la somatoparafrenia e significa straniero (xeno) arto (melia) in greco antico. Questa è la terza etichetta data alla condizione in un arco temporale di 34 anni.

Sebbene questi autori effettuino un parallelismo tra le due sindromi, Bottini et al. (2009) ci mettono in guardia sul fatto che si possano rilevare molte differenze tra il disturbo dell’identità dell’integrità corporea e i disturbi della rappresentazione del corpo classici, come la somatoparafrenia.

Gli individui affetti da disturbo dell’identità dell’integrità corporea possono presentare desideri di amputazione dell’arto destro, sinistro, o entrambi (First 2005; McGeoch et al. 2011). Al contrario, i pazienti somatoparafrenici presentano un senso di rifiuto diretto solo verso un lato del corpo e mai con sintomi bilaterali (Vallar e Ronchi 2009; Bottini et al. 2009).

Un altro elemento cruciale del disturbo dell’identità dell’integrità corporea, che lo differenzia dalla somatoparafrenia, è la possibilità di recupero/guarigione spontanea. In contrasto con i pazienti somatoparafrenici (Vallar e Ronchi del 2009; Bottini et al., 2009), i pazienti con disturbo dell’identità dell’integrità corporea non guariscono spontaneamente, ma piuttosto sperimentano un desiderio di amputazione per tutta la vita (First 2005). Uno dei pazienti nello studio di McGeoch et al. (2011) inizialmente desiderava un’amputazione bilaterale, mentre al momento dello studio ha riferito un minor desiderio di amputazione per la gamba destra, che dopo un anno scomparve completamente (McGeoch et al. 2011). Anche se gli autori ritengono questo fatto indicativo di plasticità cerebrale e recupero, e indice di una condizione reversibile (McGeoch et al., 2011), non è chiaro che cosa possa mediare il recupero, in quanto studi precedenti riportano che nessuno degli individui affetti da disturbo dell’identità dell’integrità corporea sia guarito spontaneamente in seguito a trattamento farmacologico o psicoterapeutico, ma solo dopo l’amputazione dell’arto desiderato (First 2005).

E’ stato comunque riportato in tempi recenti un trattamento di successo del disturbo dell’identità dell’integrità corporea con la psicoterapia (Thiel et al. 2011), anche se questo è l’unico caso conosciuto. È interessante notare che il paziente di Thiel e colleghi desiderava l’amputazione di entrambe le gambe, in maniera simile all’individuo nello studio di McGeoch et al., che era guarito dal desiderio di amputazione solo per la gamba destra, corroborando quindi l’importanza di comprendere il ruolo della lateralità.

Messaggio pubblicitario Seguendo l’ipotesi di una sindrome del lobo parietale, Aoyama et al. (2012) hanno studiato i giudizi di ordine temporale negli individui con disturbo dell’identità dell’integrità corporea. Il loro esperimento era basato sull’idea che l’integrità dell’immagine del corpo e della corteccia parietale (in altre parole, il preservato senso di proprietà) fossero necessari per valutare correttamente quale dei due stimoli consecutivamente applicati a una parte del corpo venisse somministrato per primo (Moseley, Olthof, Venema A, et al, 2008). I risultati di questo studio hanno rilevato che gli individui con disturbo dell’identità dell’integrità corporea percepivano gli stimoli più distali (cioè quelli applicati all’arto che voleva essere amputato) come quelli somministrati per primi, mentre gli stimoli percepiti per primi avrebbero dovuto normalmente essere quelli somministrati a parti del corpo più prossimali, in ragione di tempi di trasmissione neurale più rapidi. Per gli autori, questi risultati confermavano la teoria secondo cui il desiderio di amputare un arto sano fosse una sindrome del lobo parietale, in quanto i pazienti dello studio non avevano disturbi sensoriali che potevano spiegare diversamente i risultati.

Hilti et al. (2013), hanno riportato, in accordo seppur solo in parte con gli studi precedenti, differenze strutturali tra soggetti di controllo e le persone che desideravano amputare un arto sano, evidenziandone differenze nel lobo parietale destro superiore (SPL), nella corteccia somatosensoriale primaria e secondaria, e nell’insula anteriore. Questo studio non prevedeva nessun compito attivo, in quanto l’obiettivo era solo quello di esplorare l’architettura corticale in questi pazienti.

Nello stesso anno è stato condotto un esperimento di risonanza magnetica funzionale (fMRI) (van Dijk et al., 2013), per confrontare l’attività cerebrale tra gli arti percepiti ‘di proprietà’ e quelli percepiti ‘da amputare’ nel corso di una stimolazione tattile e nell’ esecuzione di un compito motorio. In primo luogo i risultati del compito di stimolazione tattile, analizzati in termini generali (attività relative a entrambe le gambe degli individui con disturbo dell’identità dell’integrità corporea rispetto ai controlli), hanno evidenziato una diversa responsività nella rete somatosensoriale, che comprende principalmente: la rete frontoparietale (corteccia premotoria dorsale [PMd]; il giro precentrale e postcentrale (tra cui la corteccia somatosensoriale); l’ SPL su entrambi i lati; la corteccia premotoria ventrale destra (PMV); la corteccia insulare; il giro sopramarginale e la corteccia occipito-temporale (la corteccia occipitale laterale; la precuneus; la corteccia temporale inferiore; il giro fusiforme; il cervelletto su entrambi i lati). È importante sottolineare che nessuna regione del cervello ha mostrato una responsività significativamente ridotta.

In secondo luogo, gli autori hanno preso in considerazione l’attività neurale come una funzione della gamba (quella che ‘vuole essere amputata’ contro la ‘propria’ gamba, in confronto con la gamba corrispondente nei soggetti di controllo). Questi contrasti hanno rivelato una attivazione ridotta nei PMV e PMd controlaterali, rispetto al gruppo di controllo. Non è stato misurato nessun significativo aumento dell’attività cerebrale in ciascuna area. Questi risultati suggeriscono che la sensazione di rifiuto di questa condizione è associata ad un’elaborazione somatosensoriale alterata. D’altro canto, i risultati del compito di esecuzione motoria non hanno mostrato differenze significative, sia considerando un confronto generale tra i controlli e gli individui con apotemnophilia / BIID / xenomelia, che prendendo in esame il senso di appartenenza verso la gamba.

In aggiunta, Ramachandran (2012) ha notato come i pazienti con disturbo dell’identità dell’integrità corporea siano all’opposto dei pazienti con amputazioni dovute ad incidenti reali. Questi ultimi hanno spesso la sensazione dell’ arto fantasma nell’arto amputato (phantom limb), mentre nei pazienti con disturbo dell’identità dell’integrità corporea l’arto esiste ma non sembra attivare nessuna struttura cerebrale superiore in cui vengano rappresentati i confini del nostro corpo (Brugger, 2011). L’arto quindi pare non sarebbe incluso nel loro schema corporeo.

Se le osservazioni e la teoria di questi autori fosse giusta, i pazienti con disturbo dell’identità dell’integrità corporea non dovrebbero avere sensazioni di arto fantasma. Dallo studio di Noll e Kasten (2014) è emerso che molti soggetti in seguito ad amputazione riportavano sensazioni dell’arto fantasma (anche se la comparsa avveniva in tempi diversi nei vari pazienti) e dolori a livello della zona amputata. Queste sensazioni erano riportate sotto forma di prurito, pressione, sensazione di avere degli aghi all’interno, sensazione di avere l’arto più piccolo del normale, più corto o più lungo, più caldo o più freddo a seconda dei soggetti. Questo quindi smentisce la teoria degli autori precedenti. Ma si potrebbe assumere che queste sensazioni all’arto fantasma dipendano da un’area somato-sensoriale chiaramente intatta presente nel lobo parietale. Se questa area non fosse stata intatta i soggetti non sarebbero stati in grado di svolgere le normali attività sportive prima dell’intervento. Quindi, Noll e Kasten (2014), hanno concluso che lo schema corporeo del paziente è presente in un’altra area del lobo parietale, che non è responsabile della sensazione dell’arto fantasma.

Sacks (1984) trova una corrispondenza tra disturbo dell’identità dell’integrità corporea e sindrome di Potzl. Molto spesso le distorsioni dell’immagine corporea derivano da tumori o ictus al lobo parietale, così come accade nei pazienti che soffrono della sindrome di Potzl, i quali ignorano parti del proprio corpo o le percepiscono come aliene, irreali o come parti di un altro corpo.

Anche la sindrome della mano aliena mostra una somiglianza con il disturbo dell’identità dell’integrità corporea (Biran and Chatterjee 2004; Pappalardo et al 2004; Scepkowsky and Cronin-Golomb 2003). Questa sindrome solitamente appare dopo ictus, emorragie o tumori al corpo calloso o nella corteccia frontale mediale. I pazienti che ne soffrono percepiscono la loro mano sinistra come aliena e spesso non la identificano come loro stessa mano. Diversi studi hanno dimostrato come una riabilitazione neuropsicologica possa supportare il processo di guarigione di questi pazienti (Pappalardo et al, 2004).

Tuttavia, contrariamente a quanto accade nella sindrome di Potzl o nella sindrome della mano aliena, molti dei pazienti con disturbo dell’identità dell’integrità corporea mostrano una sofferenza verso l’arto alieno già a partire dall’infanzia. Questo dato potrebbe suggerire una malformazione congenita nel cervello (ad es. un’anomalia ai vasi sanguigni), un trauma cerebrale precoce (ad es. sindrome del bambino scosso) o un incompleto sviluppo dei nervi nella corteccia sensomotoria o nel corpo calloso.
Per questo molti autori hanno considerato l’ipotesi che alcuni casi di disturbo dell’identità dell’integrità corporea potrebbero derivare da aberrazioni congenite nei correlati neuronali, dove lesioni o fattori ambientali giocano un ruolo secondario.

Tra questi, Smith e Fisher (2003) teorizzano che in pazienti con disturbo dell’identità dell’integrità corporea l’arto fisico si sia sviluppato senza una coscienza sensoriale di esso, a causa di una mancata corrispondenza congenita tra il corpo fisico e l’immagine corporea generata a livello della corteccia somatosensoriale.

Infine, un recente studio (Bottini, Bruger, e Sedda, 2015) ha esplorato l’ipotesi neurologica, partendo da una prospettiva differente. In questo lavoro, gli autori hanno somministrato una serie di test a 7 persone affette da disturbo dell’identità dell’integrità corporea, che avevano lo scopo di esplorare l’espressione facciale: il riconoscimento e le risposte di disgusto. La premessa di base era che l’insula, indicata negli studi precedenti come possibile area disfunzionale, è coinvolta nella rappresentazione corporea (Berlucchi e Aglioti, 2010) e nell’elaborazione delle emozioni (Jabbi, Bastiaansen, Keysers, 2008).

Un secondo punto di partenza, che ha convinto gli autori a seguire questa strada, è che i disturbi psichiatrici si trovano di solito in comorbidità con deficit nel riconoscimento delle emozioni (Kohler et al., 2011). A differenza degli studi precedenti che si sono concentrati sulla rappresentazione del corpo di per sé e hanno trascurato le componenti sessuali e psichiatriche, questo studio ha adottato una metodologia neuropsicologica ed ha esplorato entrambe le eziologie (neurologica e psichiatrica). Gli autori hanno trattato i dati come casi singoli, evitando il problema di raggruppare insieme individui con differenti caratteristiche cliniche. I risultati di questo studio hanno mostrato assenza di riconoscimento delle emozioni e anche deficit di espressione, in tutti gli individui.

Comunque, i soggetti che hanno cercato un’amputazione unilaterale hanno mostrato un modello diverso per quanto riguarda la valutazione delle immagini raffiguranti gli arti amputati (non persone amputate, ma arti amputati, ad esclusione di qualsiasi componente sessuale di attrazione verso un amputato). Questi individui valutato queste immagini come non disgustose – un comportamento contrario a quello che si può aspettare da modelli noti di disgusto verso le violazioni dell’involucro del corpo (Rozin, Haidt, e Fincher, 2009; Rozin e Fallon, 1987). Tali modelli affermano che il disgusto è una reazione difensiva verso il pericolo; di conseguenza, le violazioni della raffigurazione del corpo suscitano questa emozione (Rozin, Haidt, e Fincher, 2009; Rozin e Fallon, 1987). Sembra che il disturbo dell’identità dell’integrità corporea sia caratterizzato da una compromissione dell’emozione, selettivamente legata al corpo, ma solo in alcuni individui che condividono specifiche caratteristiche cliniche.

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