Sindrome di Klinefelter: una patologia medica con risvolti psicologici e sociali – V° Convegno ASKIS Onlus a Palermo

Il 24 marzo si è tenuto il V° Convegno Nazionale dell’Associazione ASKIS onlus a Palermo per discutere dei risvolti psicologici e sociali della patologia medica della sindrome di Klinefelter.

ID Articolo: 153399 - Pubblicato il: 04 aprile 2018
Sindrome di Klinefelter: una patologia medica con risvolti psicologici e sociali – V° Convegno ASKIS Onlus a Palermo
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Delle caratteristiche proprie della Sindrome di Klinefelter, con un focus specifico sulle difficoltà riproduttive e sui trattamenti multidisciplinari centrati sugli stili di vita, si è parlato a Palermo lo scorso 24 marzo nell’ambito del V° Convegno Nazionale dell’Associazione ASKIS onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter, nata nel 2012 e gestita da pazienti e medici, che in Sicilia si occupa della tutela della salute di pazienti affetti dalla sindrome di Klinefelter.

 

I sintomi della sindrome di Klinefelter

Messaggio pubblicitario Disfunzione erettile, infertilità, tumori, cardiopatie, deficit cognitivi e dell’affettività: questi alcuni dei sintomi della Sindrome di Klinefelter, patologia genetica rara determinata nei maschi dalla presenza di un cromosoma sessuale X in più rispetto alla normale dotazione genetica (47, XXY).
Un problema invalidante se non diagnosticato tempestivamente, allorché l’individuazione tardiva in età adulta non di rado comporta una varietà di sintomi che raggiungono un grado di criticità tale da rendere complesso o a rischio di scarsa efficacia il trattamento.

Delle caratteristiche proprie della Sindrome di Klinefelter, con un focus specifico sulle difficoltà riproduttive e sui trattamenti multidisciplinari centrati sugli stili di vita, si è parlato a Palermo lo scorso 24 marzo nell’ambito del V° Convegno Nazionale dell’Associazione ASKIS onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter, nata nel 2012 e gestita da pazienti e medici, che in Sicilia si occupa della tutela della salute di pazienti affetti dalla sindrome di Klinefelter.

L’importanza della diagnosi prenatale e del sostegno alle coppie dopo la diagnosi

La motivazione che mi ha spinto a organizzare questo Convegno è la volontà di diffondere al pubblico la conoscenza delle tecniche di procreazione medicalmente assistita – commenta Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS onlus – È poi fondamentale trasmettere il seguente messaggio: i pazienti hanno diritto a effettuare diagnosi precoce della loro malattia presso ambulatori collocati all’interno di Ospedali predisposti in ogni Regione italiana, rivolti specificatamente alla Sindrome XXY. Attualmente a Palermo esiste un’équipe multidisciplinare all’interno dell’Ospedale Villa Sofia-Cervello di Palermo, operante nell’ambulatorio di Endocrinologia. Un vantaggio notevole, considerato che non tutte le Province siciliane ne godono, ma ASKIS sostiene l’idea dell’apertura di specifici ambulatori/centri per la diagnosi della Sindrome di Klinefelter, con adeguato riconoscimento assessoriale”.

Vincenzo Graffeo

E sull’importanza di un’accurata diagnosi prenatale e di un opportuno Counseling alle coppie si è focalizzata la relazione della Dr.ssa Emanuela Orlandi, Specialista in Ostetricia e Ginecologia, nella misura in cui non di rado la diagnosi scatena timori dei genitori che possono condurre ad azioni impulsive, disperate, poco consapevoli.

È nota la relazione tra decisione di interrompere la gravidanza e diagnosi di Klinefelter, da cui deriva l’importanza di un Counseling di sostegno al percorso decisionale della coppia. Esso è condotto da varie figure, come il genetista e lo psicologo, nonché sostenuto dal confronto con Associazioni di pazienti e familiari con cui condividere l’esperienza della patologia, contrastando anche le fonti di informazioni confusive e non scientifiche raccolte e i timori dei pazienti e delle famiglie derivanti dal concetto di malattia come condizione irreversibile. In un famoso studio retrospettivo del 2002 si è visto infatti che su un campione di 111 donne a cui era stata fatta la diagnosi, in cinque paesi europei, il tasso di interruzione volontaria di gravidanza si riduceva se il medico consultato per il Counseling era un genetista, su un tasso complessivo del 44%” precisa Orlandi.

Una diagnosi che equivale a una traiettoria di vita sicuramente irta di difficoltà, innanzitutto dovute alla difficoltà di procreazione, che resta una delle questioni di maggior interesse per la ricerca e il trattamento.

Notoriamente gli individui adulti affetti dalla Sindrome di Klinefelter sono pressoché sempre azoospermici, cioè non hanno spermatozoi nel liquido seminale, sebbene questa osservazione non sia del tutto veritiera – spiega Adolfo Allegra, Direttore Sanitario della Clinica di giorno “Centro Andros S.r.l.” di Palermo – Esiste infatti nei testicoli di questi soggetti la possibilità di produrre spermatozoi, che, se non in grado di progredire all’esterno, è possibile prelevare, attraverso interventi di estrazione testicolare, e rendere disponibili per la procreazione medicalmente assistita. Qui la giovane età gioca un ruolo cruciale nel determinare il successo della paternità: a diciassette anni il ritrovamento degli spermatozoi è molto più probabile, e quindi diventa importante un cambiamento culturale che spinga i genitori e i giovani Klinefelter a decidere di recuperare e conservare il proprio seme, per utilizzarlo magari venti anni dopo. Nessuna paura rispetto all’efficacia: la ricerca ha dimostrato che la probabilità di avere una gravidanza è uguale se gli spermatozoi sono prelevati in adolescenza o a distanza di molti anni, senza che i futuri nascituri riportino anomalie genetiche, e con un tasso di nati vivi del 43%. ASKIS oggi testimonia che diventare genitore è possibile: a dicembre 2017 è stata portata a termine la prima gravidanza in Sicilia da un socio ASKIS onlus e un’altra è in corso, contando due mesi di gestazione”.

Gli interventi preventivi e curativi della sindrome di Klinefelter

Messaggio pubblicitario NETWORK CLINICA Sindrome di Klinefelter, una patologia sfaccettata, che coinvolge una molteplicità di organi e funzioni vitali e per il cui contrasto è necessario un intervento a vasto raggio, multidisciplinare, che incida sugli stili di vita, sia in fase preventiva che curativa.

Esiste una molteplicità di disturbi associati a questa Sindrome, per cui proporrà solo un rapido elenco – spiega Leonardo Gambino, endocrinologo – Da un punto di vista cognitivo, questi soggetti presentano, oltre a disturbi del linguaggio e possibilità di sviluppare disturbi psichiatrici, come la schizofrenia, un QI mediamente ridotto di dieci punti, problema che può determinare disturbi dell’apprendimento, da valutare attraverso l’intervento prezioso dell’insegnante di sostegno a scuola e dello psicologo, in stretta collaborazione con scuola e famiglia, fin dai primi gradi di istruzione. Da un punto di vista medico, la lista è notevole: tumore della mammella, malattie autoimmuni, diabete di tipo 2, cardiopatie, osteoporosi, tra le più comuni. In questi casi lo stile di vita deve adeguarsi a delle regole di sana alimentazione e costante esercizio fisico: dieta mediterranea, ricca di fibre, con apporto di vitamina D e calcio, attività fisica per almeno 30/40 minuti al giorno, fin da giovanissimi, apporto di farmaci nei casi opportuni, al fine di scongiurare l’insorgenza di gravi disabilità, come la cecità da diabete”.

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