ASKIS Onlus è un’associazione di livello nazionale con referenti in varie regioni d’Italia, gestita da pazienti e medici endocrinologi che mettono a disposizione tutta la loro competenza per la cura e la salute dei pazienti affetti dalla sindrome di Klinefelter.
La sindrome di Klinefelter
Malattie rare: sindromi che, per l’esiguità della presenza nella popolazione generale (con una stima che l’Unione Europea fa di 5 casi su 10.000 persone) risultano a oggi una sfida tutta aperta per la diagnosi e la terapia.
Malattie invalidanti sul piano fisico, cognitivo, emotivo e relazionale, che richiedono, alla luce della complessità dell’individuazione e della scarsità della ricerca medico-scientifica, le forze congiunte di Associazioni, Istituti di ricerca, Ospedali e territorio.
E’ questo il caso della Sindrome di Klinefelter che interessa un neonato maschio su 1000 e che in Sicilia vede la presenza attiva dell’Associazione Sindrome Klinefelter Italiana Sicilia (ASKIS) che dal 2012 a Palermo si adopera per ridare dignità ai pazienti e alle loro famiglie, in collaborazione con il Servizio Sanitario Nazionale e realtà ospedaliere come l’Unità di Endocrinologia dell’Ospedale Cervello del capoluogo siciliano.
“La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 1000 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY e un numero complessivo di 47 o più cromosomi – spiega Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter – Tale anomalia può comportare alcuni disturbi, tra i quali altezza superiore alla media, tendenza all’obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) e alcune piccole disabilità neuromotorie, come le difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi, anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci, a base di testosterone che devono essere assunti per tutta la vita, che con opportune modifiche dello stile di vita”.
E riguardo alle problematiche di carattere prettamente psicologico?
“Bisogna qui distinguere soggetti dal corredo cromosomico 48 xxxxy o che comunque posseggono più di due cromosomi x o y. Questi pazienti infatti presentano forti problematiche psicologiche, come iperattività, irritabilità, immaturità e problemi di socializzazione, oltre che ritardo del linguaggio. Questo conduce a una vita travagliata per pazienti e famiglie per i problemi assistenziali che si pongono e per la scarsità della ricerca”.
Una condizione complessa che, grazie alla diagnosi precoce, è oggi possibile prevedere e gestire, non senza criticità.
“Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero presentare, come disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Accanto a queste potenziali difficoltà va però detto con altrettanta chiarezza che essi potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un’attività sessuale comunque del tutto normale. Tuttavia, alcune coppie davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere all’interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi, ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome – aggiunge Graffeo”.
L’associazione Askis Onlus
Ecco che informazione, sostegno e cura si intrecciano, e diventano, nell’esperienza di ASKIS, il cardine delle attività dell’Associazione.
“Le attività nella regione Sicilia sono tante, ma non sono limitate alla sola Sicilia. ASKIS Onlus è un’associazione di livello nazionale con referenti in varie regioni d’Italia, gestita da pazienti e medici endocrinologi che mettono a disposizione tutta la loro competenza per la cura e la salute dei pazienti. La grande novità che oggi possiamo vantare è la realizzazione di un network di informazione digitale dove un gruppo di medici, pazienti e famiglie interagiscono attraverso whatsapp, scambiando dubbi, informazioni e prospettive nella cura. Inoltre Askis ha il compito di garantire alle future mamme una corretta informazione sulla sindrome per fare in modo di non ricorrere all’aborto, nato dalla disinformazione veicolata su Internet, che definirei serbatoio di informazione spazzatura. La nostra Associazione viene definita Associazione del futuro perché è stata la prima a raggiungere obiettivi mirati di sostegno alle famiglie e ai pazienti stessi in Italia e nel mondo – conclude Graffeo – e perciò definita la grande famiglia. Tra le altre attività, Askis onlus gode di un protocollo d’intesa con la clinica Andros per dare la possibilità ai pazienti di oggi di portare avanti la gravidanza con i propri gameti e di questo non possiamo che essere orgogliosi, per il bene dei pazienti e dei futuri nati”.
