Sindrome di Tourette: Si tratta di una sindrome neurocomportamentale cronica, determinata principalmente da un metabolismo anormale della dopamina, diagnosticabile in un individuo che mette in atto più tic motori e almeno un tic vocale a partire da prima dei 18 anni d’età, se questi non sono dovuti ad abuso di sostanze o a particolari condizioni mediche e se non trascorre una pausa delle manifestazioni superiore ai tre mesi.
Francesca Corvino OPEN SCHOOL PSICOTERAPIA E RICERCA MILANO
Cos’è la sindrome di Tourette: presentazione del disturbo
La sindrome di Tourette (TS), anche chiamata disturbo di Tourette (DT), prende il nome dal neurologo francese Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Tourette che la evidenziò nel 1800 anche se era già stata individuata sin dal 1600.
Si tratta di una sindrome neurocomportamentale cronica, determinata principalmente da un metabolismo anormale della dopamina, diagnosticabile in un individuo che mette in atto più tic motori e almeno un tic vocale a partire da prima dei 18 anni d’età, se questi non sono dovuti ad abuso di sostanze o a particolari condizioni mediche e se non trascorre una pausa delle manifestazioni superiore ai tre mesi (World Health Organisation criteria for TS).
Sindrome di Tourette sintomi
I tic costituiscono i più classici sintomi della sindrome di Tourette. Sono vocalizzazioni o movimenti motori stereotipati, improvvisi, veloci, non ritmici che appaiono frequentemente e percepiti irresistibili da chi li mette in atto. Essi possono coinvolgere la testa, il busto e gli arti.
I tic motori più comuni sono il battere le ciglia, il toccare qualcosa, l’accovacciarsi, l’annusare qualcosa o il piegare le ginocchia. In certi casi il soggetto manifesta coproprassia, vale a dire gesti osceni ripetuti.
Invece i tic vocali possono variare dalla ripetizione di una parola, pronunciare suoni come borbottii, grida o schiarimenti della voce fino all’incoercibile pulsione a proferire espressioni o parole imbarazzanti e/o volgari: si parla in tal caso di coprolalia.
I tic compaiono più volte al giorno, quasi ogni giorno, in modalità più o meno frequente e grave a seconda del periodo e causano un disadattamento familiare, lavorativo e sociale interferendo con queste ed altre aree di funzionamento dell’essere umano, creando imbarazzo e riducendo la percezione di autostima e soddisfazione personale.
La Sindrome di Tourette può essere il più invalidante disordine da tic e il fatto che sia poco conosciuta incrementa il disagio sociale di chi ne è affetto.
I soggetti affetti da questa sindrome mostrano alte correlazioni con altri disturbi psicologici comportamentali come il disturbo da deficit dell’attenzione e iperattività (ADHD, correlazione del 50/70% dei casi), il disturbo ossessivo-compulsivo ( OCD, correlazione del 50% dei casi), disturbi dell’umore, disturbi d’ansia soprattutto dopo un lungo periodo di trattenimento dei tic motori, sensibilità emotiva eccessiva, disturbi dell’apprendimento, comportamento distruttivo, balbuzie, abuso di sostanze, aggressività e depressione.
La sindrome di tourette in bambini e adolescenti
I bambini presentano spesso un’elevata difficoltà nell’instaurare rapporti profondi con i pari in quanto appaiono introversi e aggressivi. Il picco del disturbo si può rilevare nel periodo adolescenziale che, essendo un momento in cui viene attribuita grande enfasi alla corporeità e all’attrazione fisica, implica ulteriori problematiche sociali.
Una sindrome geneticamente ereditabile
In passato si pensava che tale sindrome fosse rara e clinicamente irrilevante, ma ora è considerata un disagio eterogeneo oltre che geneticamente ereditabile. Infatti viene ereditata come gene somatico dominante, tuttavia membri della stessa famiglia possono manifestare sintomi diversi. Un genitore ha il 50 % delle possibilità di trasmettere la sindrome di Tourette ad uno dei suoi figli. Il sesso del bambino può influenzare lo sviluppo del gene: le femmine portatrici hanno il 70% di possibilità di sviluppare i sintomi, mentre i ragazzi il 99 % . L’incidenza dei ragazzi affetti dalla sindrome rispetto alle ragazze è 3 a 1.
La sindrome di Tourette durante l’adolescenza
La sindrome di Tourette trova nel periodo adolescenziale la sua manifestazione più evidente. In questa fase di transizione dove si sta sviluppando l’identità e la corporeità della persona, il ragazzo cerca affidamento nel gruppo dei pari, più che un sostegno da parte della famiglia. La sindrome di Tourette, giocando a sfavore delle relazioni interpersonali, soprattutto in ambito scolastico dove spesso derisioni e discriminazioni non possono essere controllate dagli adulti, provoca un sentimento d’inadeguatezza e diversità difficile da accettare dall’adolescente, ancora privo di punti di riferimento stabili. Ecco il motivo dell’acuirsi dei sintomi e di conseguenza di rabbia, aggressività e depressione.
I primi studi longitudinali e trasversali sulla sindrome di Tourette hanno suggerito che questo disturbo è sensibile allo stress psicosociale, così come lo è anche il disturbo ossessivo compulsivo (Bornstein, 1990; Chappel et al., 1994; Findley et al., 2003; Hoekstra, Steenhuis, Kallenberg, & Friedhoff, 1995; Surwillo, Shafii, & Barrett, 1978; Thomsen, 1995).
Inoltre dal momento che la sindrome presenta delle manifestazioni associate e molto intense, è inevitabile che le persone che circondano il soggetto si accorgano delle stesse e mostrino un atteggiamento che può variare fra imbarazzo, disgusto, compassione, paura e in ogni modo disagio.
Questi tipi di riscontro producono nel soggetto depressione e, soprattutto in età adolescenziale, una sensazione di diversità dai pari e dagli adulti che accentua il loro stress, già a livelli eccessivi soprattutto in caso di comorbilità con ADHD, e di conseguenza la frequenza e la severità dei loro tic.
I predittori del disturbo nella sindrome di Tourette
I livelli di stress psicosociale e della depressione (quest’ultima predice una crescita modesta della gravità dei tic) sono predittori indipendenti della futura gravità dei tic, nonostante la crescita dell’età cronologica. Infatti l’età cronologica è inversamente proporzionale alla gravità dei tic: con l’aumentare dell’età diminuisce radicalmente la gravità dei sintomi dei tic.
La gravità dei sintomi ossessivo-compulsivi predice la gravità dei sintomi depressivi futuri, ma non viceversa.
La comorbilità di ADHD, sindrome di Tourette e OCD è comunemente associata a particolari profili cognitivi, adattamenti sociali negativi, forti disfunzioni psicosociali e una bassa qualità della vita (Leckman e coll., 1998; Peterson, Pine, Cohen e Brook, 2001; Bloch e coll., 2006; Carter e coll., 2000; Dykens e coll., 1990; Elstner, Selai, Trimble e Robertson, 2001; Robertson, Banerjee, Eapen e Fox-Hiley, 2002; Robertson e coll., 2006).
Le nuove scoperte fanno capire meglio quanto le considerazioni sullo sviluppo vadano tenute in considerazione. Per esempio, quando i bambini crescono iniziano a passare meno tempo con i loro genitori; mentre i bambini più piccoli tipicamente offrono più informazioni ai loro genitori a proposito del loro benessere giornaliero di quanto facciano gli adolescenti. Le ricerche suggeriscono che i genitori sottostimano o sovrastimano l’impatto di un disturbo cronico da tic nel funzionamento dei loro figli in funzione del livello di sviluppo del bambino. Questo potrebbe portare ad un trattamento non adeguato alle esigenze del giovane, dovuto alle preoccupazioni infondate a riguardo dei loro sintomi.
E’ probabile che i bambini con comorbilità di tic e disturbi esternalizzanti beneficino del fatto di essere sottoposti a molti trattamenti per i disturbi esternalizzanti prima di concentrarsi sui tic. Al contrario i bambini senza difficoltà da comorbilità è più probabile che beneficino di interventi sui tic precedentemente rispetto ai bambini affetti da comorbilità.
La sindrome di Tourette: la Terapia
Essendo una sindrome neurocomportamentale la farmacoterapia è considerata il trattamento di scelta per questo disturbo e la sua efficacia è stata dimostrata in esperimenti placebo (Leckman et all.,1991; Sallee, Nesbitt, Jackson, Sine, & Sethuraman, 1997; Scahill, Leckman, Schultz, Katsovich, & Peterson, 2003; Shapiro et al., 1989).
In ogni modo, per quanto riguarda i farmaci, molti pazienti rifiutano, interrompono a causa degli effetti collaterali indesiderati o della parziale o totale inefficacia dei medicinali.
Trattamento psicoterapico
Il trattamento psicologico d’elezione, talvolta associato alla terapia farmacologica, per i pazienti affetti da sindrome di Tourette simple, full blown o plus di entità lieve/moderata (YGTSS minore 25/50 punteggio totale tic motori e vocali) e da un evento social impairment (maggiore 30/50), è HRT (Azrin e Nunn, 1973; cfr European clinical guidelines for Tourette Syndrome and other tic disorders, 2011).
Si tratta di un insieme di tecniche, appartenenti alla terapia cognitivo-comportamentale, che si esaurisce in circa 10 sedute per un sintomo target e prevede il coinvolgimento di uno psicologo esperto in disturbi da tic e sindrome di Tourette, del paziente interessato ed eventualmente di un caregiver.
Lo psicologo è tenuto alla collaborazione con èquipe multidisciplinare (medico, psichiatra, psicoterapeuta, educatore) che ha in carico la gestione del paziente nella co-costruzione dell’ optimum terapeutico.
Affichè i benefici abbiano luogo e persistano nel tempo è indispensabile la motivazione al trattamento, aderenza terapeutica e il coinvolgimento attivo del paziente.
L’ obiettivo dell’ HRT è l’ acquisizione di consapevolezza dei premonitory uge e trigger scatenanti i tic, della natura della sintomatologia stessa e delle conseguenze che ne derivano secondo il paradigma ABC per cui A indica “antecedents”, B “behaviors” target da modificare e C “consequences”.
Segue un training che permette al paziente la progressiva sostituzione del tic target con un comportamento più adattativo.
Il paziente impara, grazie al supporto di uno psicoterapeuta esperto e del caregiver, a riconoscere e monitorare i momenti della giornata e le attività più propensi a dare adito al tic di interesse (Bergin, Waranch, Brown, Carson, Singer, 1998).
I nuovi comportamenti appresi dal paziente vengono rinforzati tramite token economy techniques (Woods e Himle, 2004) in modo da incentivare i progressi terapeutici.
Il paziente viene gradualmente autorizzato nell’ esecuzione delle tecniche HRT.
Infatti, a percorso ultimato, il paziente sarà in grado di svolgere autonomamente l’ analisi funzionale di tic e compulsioni e, pertanto, intervenire sulle proprie abitudini comportamentali.
Inoltre vengono utilizzate in seduta tecniche di respirazione, rilassamento e contrazione muscolare per fornire comportamenti alternativi a quelli utilizzati alla messa in moto del tic di interesse .
All’interno delle principali tecniche d’intervento psicologico per la sindrome di Tourette emergono i trattamenti comportamentali e psicoterapeutici tradizionali. Un altro approccio terapeutico degno di nota per questo disturbo è quello dello Yale Child Study Center.
Sindrome di Tourette: i trattamenti comportamentali
Condizionamento operante (contingency management)
Molto utilizzato per i tic (Azrin e Peterson,1988; Turpin, 1983), il contingency management è basato sulla teoria per la quale le conseguenze di un comportamento influiscono sulla ricorrenza dello stesso. Il rinforzare un comportamento implica il suo mantenimento o incremento; mentre quando un comportamento è punito, quest’ultimo sarà soppresso. Quindi, se la conseguenza che segue un tic è rinforzante il tic sarà mantenuto o addirittura incrementerà nelle sue manifestazioni; se invece viene punito si ridurrà. Si parla infatti di rinforzi e punizioni “positive” e “negative”, termini che vanno intesi in senso matematico (e cioè come “segno +” e “segno -“) mentre la stragrande maggioranza delle persone è… condizionata ad intenderle in senso “morale”.
Il rinforzo positivo viene visto genericamente come “premio per un’azione corretta”: il che non è proprio esattissimo, ma all’atto pratico va anche bene e la punizione è intesa, correttamente, come “qualcosa che faccio affinché tu non ripeta un comportamento sbagliato”. Contingency management è messo in atto da parte di un familiare del paziente, in genere un genitore, che banalmente può lodare il figlio (rinforzo positivo) per un lasso di tempo in cui non ha manifestato tic e trattenersi dal commentarli in caso opposto. Per i genitori è fondamentale non pensare ai periodi di peggioramento dei propri figli come ad un fallimento dell’autocontrollo. Infatti il rinforzo positivo non conduce necessariamente alla riduzione della frequenza o dell’intensità dei tic, ma dovrebbe essere di aiuto nell’aumentare la motivazione del bambino a rispettare le altre forme del trattamento.
Secondo Turpin un limite di questa tecnica è che al di fuori dell’ambiente controllato in cui si mette in atto la tecnica, i comportamenti e le loro conseguenze non possono essere tenuti sotto controllo.
Automonitoraggio
Consiste nel documentare la manifestazione dei tic con un cronometro e un blocchetto per gli appunti. Ingrediente essenziale di questa tecnica è un training per il paziente che gli permetterà di identificare accuratamente quando e in che situazione si verifica il tic. Azrin e Peterson (1988) affermano che l’automonitoraggio è efficace in quanto aumenta la consapevolezza dell’individuo sui propri tic. Nel caso si riscontrino difficoltà da parte del soggetto nel distinguere il comportamento manifesto è sconsigliato utilizzare questa tecnica in un self-report di valutazione iniziale o a seguito di un trattamento.
Habit reversal
La procedura (Azrin e Nunn,1973) è composta dalle seguenti tecniche:
– registrazione: i soggetti stimano la frequenza dei tic prima del trattamento e mantengono l’automonitoraggio anche a trattamento iniziato
– training in fase di inconsapevolezza: che, a sua volta, consiste in descrizione della reazione (il soggetto descrive nel dettaglio ogni manifestazione del comportamento), rilevamento della reazione (il terapeuta comunica al paziente ogni manifestazione del comportamento target fino a quando il soggetto è capace di individuare da solo le manifestazioni), segnali di avvertimento (il soggetto viene preparato nell’identificare i segnali precursori del comportamento) e training in fase d’inconsapevolezza della situazione (per permettere al soggetto di essere in grado di descrivere persone, luoghi e situazioni correlate alla manifestazione del tic).
– controcondizionamento: il soggetto è istruito a tenere in tensione dei muscoli che sono incompatibili con il movimento del tic. Il controcondizionamento deve essere sostenibile per molti minuti per produrre un aumento della consapevolezza del coinvolgimento di quei muscoli nel movimento e rafforzarli a discapito di quelli coinvolti nel tic, non deve essere socialmente intrusivo. I soggetti devono mettere in atto questa tecnica all’impulso del tic o all’effettiva manifestazione del tic.
– motivazione del controllo del tic: far descrivere al soggetto in che modo il tic causa dei problemi e in presenza di supporto da parte di amici e parenti fare in modo che questi ultimi incoraggino e supportino i momenti di mancata manifestazione del tic.
– training generale: prova simbolica, pratica e istruzioni per controllare i tic in tutte le situazioni. La prova simbolica consiste nell’istruire i soggetti a immaginare di essere in situazioni descritte nel training in fase d’inconsapevolezza. Il soggetto è incoraggiato a immaginare di non manifestare il comportamento, ma di mettere in atto il rinforzo competitivo.
Sindrome di Tourette: i trattamenti durante l’adolescenza
Al pari degli altri adolescenti, i giovani affetti dalla sindrome di Tourette affrontano il tema della loro autonomia e dell’accettazione da parte degli amici e dei membri del sesso opposto. Per gli adolescenti l’identità, l’intimità romantica e sessuale, la separazione dai genitori e le scelte per il futuro sono i temi di sviluppo predominanti. Come per altri adolescenti con malattie croniche, la speranza di ridurre le difficoltà in modo da non sentirsi deboli, svantaggiati o dipendenti, porta molti adolescenti affetti dalla sindrome di Tourette ad essere sospettosi davanti a cure mediche o psicoterapeutiche. Dal momento che questi adolescenti vedono il trattamento psicologico o medico come un’umiliante accettazione della loro debolezza, è spesso utile enfatizzare gli scopi progressivi del trattamento aiutando il giovane a percepire un maggior controllo sui suoi sentimenti, le sue azioni e le sue scelte di vita.
Anche quando i genitori, il gruppo di pari e la scuola sono comprensivi e accoglienti nei loro confronti, gli adolescenti con sindrome di Tourette possono sentirsi fortemente diversi dai pari. Per alcuni ragazzi, a lungo andare, la costante vigilanza dei tic contro l’imbarazzo sociale isola, porta a sviluppare dei sintomi depressivi e plasma la personalità; la perdita del controllo sui tic conduce frequentemente ad un minaccioso e difficile confronto con gli adulti e i pari.
